Bickers-Adams-Syndrom
nach den US-amerikanischen Neurologen Donald Bickers und Raymond Adams
Synonyme: Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii, X-chromosomaler Hydrozephalus mit Aquäduktstenose, X-chromosomales HSAS
Englisch: Bickers-Adams syndrome, hydrochephalus due to congential stenosis of aqueduct of sylvius, X-linked hydrocephalus, X-linked aqueductal stenosis, XLAS, Bickers and Adams syndrome
Definition
Das Bickers-Adams-Syndrom, kurz HSAS, ist eine seltene X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Sie geht mit verschiedenen kongenitalen Fehlbildungen und schwerer geistiger Retardierung einher.
Epidemiologie
Die Prävalenz liegt bei 1 bis 9 von 100.000.
Ätiologie
Dem Bickers-Adams-Syndrom liegt eine Mutation im L1CAM-Gen zugrunde. Die Krankheit gehört somit zu den L1-Syndromen. L1CAM kodiert das neurale Zelladhäsionsmolekül L1, das u.a. am Neuritenwachstum, an der Synaptogenese und an der Myelinisierung von Neuronen beteiligt ist.
Symptome
Gemäß dem Akronym CRASH sind folgende Symptome typisch:
- Corpus callosum Hypoplasie
- Retardierung
- Adduzierte Daumen
- Spastische Paraplegie
- Hydrozephalus
Es handelt sich um eine schwerwiegende Form des Hydrozephalus, der sich meist schon pränatal manifestiert. Er resultiert aus einer Aquäduktstenose.
Diagnostik
Die Diagnose wird anhand der Symptomatik und des molekulargenetischen Nachweises der zugrundeliegenden Mutation gestellt.
Therapie
Zur Therapie des Hydrozephalus kann beim Fötus ein ventrikuloamniotischer Shunt gelegt werden, der nach der Geburt gegen einen ventrikuloperitonealen Shunt ausgetauscht wird. Eine Kausaltherapie existiert derzeit (2024) nicht.
Eine genetische Beratung der betroffenen Familien wird empfohlen.
Quellen
- orpha.net - Bickers-Adams-Syndrom, abgerufen am 20.12.2022
- Springer Medizin - X-chromosomal gebundener Hydrozephalus (HSAS), abgerufen am 20.12.2022
- OMIM - HSAS, abgerufen am 21.12.2022