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Bickers-Adams-Syndrom

nach den US-amerikanischen Neurologen Donald Bickers und Raymond Adams
Synonyme: Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii, X-chromosomaler Hydrozephalus mit Aquäduktstenose, X-chromosomales HSAS
Englisch: Bickers-Adams syndrome, hydrochephalus due to congential stenosis of aqueduct of sylvius, X-linked hydrocephalus, X-linked aqueductal stenosis, XLAS, Bickers and Adams syndrome

1. Definition

Das Bickers-Adams-Syndrom, kurz HSAS, ist eine seltene X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Sie geht mit verschiedenen kongenitalen Fehlbildungen und schwerer geistiger Retardierung einher.

2. Epidemiologie

Die Prävalenz liegt bei 1 bis 9 von 100.000.

3. Ätiologie

Dem Bickers-Adams-Syndrom liegt eine Mutation im L1CAM-Gen zugrunde. Die Krankheit gehört somit zu den L1-Syndromen. L1CAM kodiert das neurale Zelladhäsionsmolekül L1, das u.a. am Neuritenwachstum, an der Synaptogenese und an der Myelinisierung von Neuronen beteiligt ist.

4. Symptome

Gemäß dem Akronym CRASH sind folgende Symptome typisch:

Es handelt sich um eine schwerwiegende Form des Hydrozephalus, der sich meist schon pränatal manifestiert. Er resultiert aus einer Aquäduktstenose.

5. Diagnostik

Die Diagnose wird anhand der Symptomatik und des molekulargenetischen Nachweises der zugrundeliegenden Mutation gestellt.

6. Therapie

Zur Therapie des Hydrozephalus kann beim Fötus ein ventrikuloamniotischer Shunt gelegt werden, der nach der Geburt gegen einen ventrikuloperitonealen Shunt ausgetauscht wird. Eine Kausaltherapie existiert derzeit (2024) nicht.

Eine genetische Beratung der betroffenen Familien wird empfohlen.

7. Quellen

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Letzter Edit:
03.04.2024, 09:03
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Nutzung: BY-NC-SA
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