Benigne hereditäre Chorea
Synonym: familiäre gutartige Chorea
Definition
Epidemiologie
Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung gibt es keine verbindlichen Aussagen zu ihrer Inzidenz. Der Erbgang ist autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.
Ätiologie
Die Erkrankung wird u.a. auf Mutationen im NKX2-1-Gen zurückgeführt, das den thyroidalen Transkriptionsfaktor 1 kodiert. Es befindet sich auf Chromosom 14 am Genlokus 14q13.3.
Mutationen dieses Gens sollen auch für das Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom und den nichtmedullären Schilddrüsenkrebs (NMTC) verantwortlich sein.
Symptome
Die Erkrankung manifestiert sich im Kleinkind- oder Kindesalter durch das Auftreten von unwillkürlichen choreatischen Bewegungen. Dysarthrien sind möglich. Kognitive Beeinträchtigungen bestehen in der Regel nicht. Die Erkrankung zeigt meist keine Progredienz.
Unter Stress oder Angst kann es zu einer verstärkten Symptomatik kommen.