Benigne hereditäre Chorea

Synonym: familiäre gutartige Chorea

1 Definition

Die benigne hereditäre Chorea, kurz BHC, ist ein sehr seltener Gendefekt, dessen charakteristisches Symptom eine Chorea ist, die ohne weitere klinische Auffälligkeiten bereits im Kindesalter auftritt.

2 Epidemiologie

Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung gibt es keine verbindlichen Aussagen zu ihrer Inzidenz. Der Erbgang ist autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.

3 Ätiologie

Die Erkrankung wird u.a. auf Mutationen im NKX2-1-Gen zurückgeführt, das den thyroidalen Transkriptionsfaktor 1 kodiert. Es befindet sich auf Chromosom 14 an Genlokus 14q13.3.

Mutationen dieses Gens sollen auch für das Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom und den nichtmedullären Schilddrüsenkrebs (NMTC) verantwortlich sein.

4 Symptome

Die Erkrankung manifestiert sich im Kleinkind- oder Kindesalter durch das Auftreten von unwillkürlichen choreatischen Bewegungen. Dysarthrien sind möglich. Kognitive Beeinträchtigungen bestehen in der Regel nicht. Die Erkrankung zeigt meist keine Progredienz.

Unter Stress oder Angst kann es zu einer verstärkten Symptomatik kommen.