BMP4
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LoslegenSynonym: BMP-4
Definition
BMP4 ist die Abkürzung für Bone Morphogenetic Protein 4. Es handelt sich um ein Signalmolekül aus der TGF-β-Superfamilie, das eine wichtige Rolle bei der Embryogenese, Zelldifferenzierung und Gewebeentwicklung spielt.
Biochemie
BMP4 ist ein sezerniertes Glykoprotein, das vom gleichnamigen Gen BMP4 auf Chromosom 14 am Genlokus 14q22.2 kodiert wird. Es bindet an spezifische BMP-Rezeptoren mit Serin/Threoninkinase-Aktivität und aktiviert insbesondere den SMAD-Signalweg über SMAD1, SMAD5 und SMAD9.
Funktion
BMP4 reguliert zahlreiche Entwicklungs- und Differenzierungsprozesse. Dazu gehören unter anderem:
- Ausbildung der embryonalen Körperachsen
- Entwicklung des Mesoderms und Ektoderms
- Osteogenese und Chondrogenese
- Entwicklung von Herz, Augen und Extremitäten
- Regulation von Stammzellen und Apoptose
Die biologische Wirkung ist abhängig vom Zelltyp, Entwicklungsstadium und der lokalen Konzentration von BMP4.
Klinik
Pathogene Varianten des BMP4-Gens sind unter anderem mit Mikrophthalmie, Anophthalmie und weiteren angeborenen Fehlbildungen assoziiert. Eine veränderte BMP4-Signalübertragung wird außerdem mit verschiedenen Tumorerkrankungen und Störungen der Geweberegeneration in Verbindung gebracht.