Athyreose
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Synonyme: Schilddrüsenaplasie, Schilddrüsenagenesie
Englisch: athyreosis
Definition
Als Athyreose wird das kongenitale Fehlen der Schilddrüse (Glandula thyreoidea) bezeichnet. Sie zeigt sich klinisch als primäre Hypothyreose.
Hintergrund
Die Athyreose kann sowohl isoliert vorkommen, als auch mit angeborenen Syndromen assoziert sein, z.B. mit dem Bamforth-Lazarus-Syndrom.
Epidemiologie
Die Prävalenz wird auf etwa 1 : 28.000 geschätzt.
Ätiologie
2 % der Fälle von Athyreose treten familiär auf. Mutationen in den Genen FOXE1, NKX2-1, NKX2-5 oder PAX8 werden als ursächlich angenommen.
Prognose
Unbehandelt führt die Athyreose unter anderem zu Minderwuchs und geistiger Retardierung.
Quelle
- orpha.net, Athyreosis, abgerufen am 13.07.2023