Athyreose
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Synonyme: Schilddrüsenaplasie, Schilddrüsenagenesie
Englisch: athyreosis
Definition
Als Athyreose wird das kongenitale Fehlen der Schilddrüse (Glandula thyreoidea) bezeichnet. Sie zeigt sich klinisch als primäre Hypothyreose.
Hintergrund
Die Athyreose kann sowohl isoliert vorkommen, als auch mit angeborenen Syndromen assoziiert sein, z.B. mit dem Bamforth-Lazarus-Syndrom.
Epidemiologie
Die Prävalenz wird auf etwa 1:28.000 geschätzt.
Ätiologie
2 % der Fälle von Athyreose treten familiär auf. Mutationen in den Genen FOXE1, NKX2-1, NKX2-5 oder PAX8 werden als ursächlich angenommen.
Diagnostik
Das Neugeborenenscreening in Deutschland umfasst routinemäßig auch eine Untersuchung der Schilddrüsenfunktion. Bei auffälligen TSH-Werten im Fersenblut werden die Schilddrüsenhormone T3 und T4 bestimmt.
Therapie
Eine frühzeitige Behandlung mit Levothyroxin, möglichst innerhalb der ersten 14 Lebenstage, kann die Symptome verhindern oder rückgängig machen.
Prognose
Unbehandelt führt die Athyreose unter anderem zu Minderwuchs und geistiger Retardierung.
Quellen
- orpha.net, Athyreosis, abgerufen am 13.07.2023
- Forum Schilddrüse; angeborene Hypothyreose; Version von Juni 2023