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Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel

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1. Definition

Ein Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel, kurz AMPD-Mangel, ist eine seltene kongenitale Stoffwechselerkrankung, bei der ein Mangel des Enzyms AMP-Desaminase vorliegt.

2. Einteilung

Es werden zwei Subtypen des AMPD-Mangels anhand des betroffenen Enzyms unterschieden:

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26.09.2023, 17:40
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