Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel

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Definition

Ein Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel, kurz AMPD-Mangel, ist eine seltene kongenitale Stoffwechselerkrankung, bei der ein Mangel des Enzyms AMP-Desaminase vorliegt.

Es werden zwei Subtypen des AMPD-Mangels anhand des betroffenen Enzyms unterschieden:

Adenosinmonophosphat-Deaminase-Mangel Typ 1 (AMPD1-Mangel): Der Enzymmangel führt zu belastungsabhängigen Muskelschmerzen, Krämpfen der Skelettmuskulatur und einer schnelleren Ermüdbarkeit. Man unterscheidet je nach Ursache:
- primärer AMPD1-Mangel (wird durch eine autosomal-rezessiv vererbte Mutation im AMPD1-Gen verursacht)
- sekundärer AMPD1-Mangel (tritt als Folge einer schweren Muskelschädigung durch koexistierende Erkrankungen auf)
Erythrozyten-Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel: Wird durch Mutationen im AMPD3-Gen verursacht, das für die Erythrozyten-Isoform der AMP-Desaminase kodiert. Der Mangel ist mit einem erniedrigten Plasmaspiegel der Harnsäure assoziiert, hat klinisch jedoch keine Relevanz.