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Achromatopsie

(Weitergeleitet von ACHM)

Synonyme: Farbblindheit, Farbenblindheit, Achromasie, Stäbchenmonochromasie

1 Definition

Als Achromatopsie, kurz ACHM, bezeichnet man autosomal-rezessiv vererbte Störungen des Farbsehens durch fehlende oder eingeschränkte Zapfenfunktion. Betroffene Patienten können keine Farben, sondern nur Kontraste (hell-dunkel) wahrnehmen.

2 Epidemiologe

Schätzungen zufolge liegt die Prävalenz weltweit bei 1/30.000 bis 1/50.000.[1] In Deutschland sind etwa 3.000 Personen betroffen.[2]

3 Genetik

Mit ACHM wurden bisher sechs Gene in Verbindung gebracht (Genlokus in Klammern):[2]

4 Symptome

Die ACHM ist durch folgende Symptome gekennzeichnet:[1]

5 Diagnose

Um die ACHM zu diagnostizieren, werden klinisch-ophthalmologische Untersuchungen, psychophysiologische Tests (wie z.B. das Farbsehen) und elektrophysiologische Untersuchungen (Elektroretinographie) durchgeführt. Photopische Antworten fehlen, skotopische Antworten sind normal.[1]

Die optische Kohärenztomographie (OCT) zeigt eine fortschreitende Zerstörung und/oder einen Verlust der Junktion des inneren/äußeren Segments der Photorezeptoren sowie eine Ausdünnung des Pigmentepithels (RPE) im Bereich der Makula. Die Bestätigung der Diagnose erfolgt durch molekularbiologische Untersuchungen mit Nachweis der Mutation im ursächlich beteiligten Gen.[1]

6 Differentialdiagnose

Differentialdiagnosen sind:

7 Therapie

Zum jetzigen Zeitpunkt (1/2021) ist keine spezfisiche Therapie bekannt. Die Patienten werden symptomatisch behandelt und regelmäßig ophthalmologisch untersucht. Zudem besteht die Möglichkeit, Filtergläser und Kontaktlinsen (rot- oder braungetönt) zu verwenden, um eine verbesserte Kontrastwahrnehmung zu erreichen. Stark vergrößernde Sehhilfen unterstützen das Lesen.[1]

8 Quelle

  1. 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 [1] Orphanet. Achromatopsie.
  2. 2,0 2,1 Universitätsklinikum Tübingen. Forschungsinstut für Augenheilkunde; Molekulargenetisches Labor. Erste Gentherapie der kompletten Farbenblindheit auf klinische Sicherheit erprobt. 30.04.2020.

Diese Seite wurde zuletzt am 15. Januar 2021 um 14:02 Uhr bearbeitet.

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