1,4-α-Glucan-verzweigendes Enzym
Synonym: 1,4-alpha-Glucan-verzweigendes Enzym
Englisch: 1,4-alpha-glucan branching enzyme
Definition
Das 1,4-α-Glucan-verzweigende Enzym, kurz GBE, ist ein Enzym der EC-Klasse II (Transferasen). Es überträgt α-1,4-verknüpfte Glucoseeinheiten auf eine α-1,6-Position an derselben oder einer benachbarten Glykogenkette.
Vorkommen
Genetik
Das 1,4-α-Glucan-verzweigende Enzym wird durch das GBE1-Gen auf Chromosom 3 am Genlokus 3p12.2 kodiert.
Biochemie
GBE ist vor allem in der Leber und in den Muskeln zu finden. Es spielt eine wichtige Rolle beim Aufbau von Glykogen. Die durch das Enzym katalysierte Verzweigung der Glykogenketten ist wichtig, um die Löslichkeit des Moleküls zu erhöhen und damit den osmotischen Druck in der Zelle zu senken.
Klinik
Mutationen im GBE1-Gen können zur Amylopektinose oder zur adulten Polyglucosankörper-Erkrankung führen.
Quellen
- GeneCards – GBE1 Gene, abgerufen am 17.09.2024
- Biologie Seite – 1,4-α-Glucan-verzweigendes Enzym, abgerufen am 17.09.2024