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Ceroidlipofuszinosen

Englisch: ceroid lipofuscinosis

Die (neuronalen) Ceroidlipofuszinosen sind eine heterogene Gruppe progressiver neurodegenerativer erblicher Erkrankungen. Die Vererbung verläuft autosomal- rezessiv. Eine Ausnahme stellt die adulte Form (Morbus Kufs) dar, welche autosomal- dominant vererbt wird. Betroffen ist eines von etwas 30.000 Neurgeborenen. Damit sind die neuronalen Ceroidlipofuszinosen (CLN oder NCL) die häufigste Gruppe hirndegenerativer Krankheiten, welche im Kindes- und Jugendalter ihren Anfang nehmen.

Inhaltsverzeichnis

1 Symptome und Verlauf

Die einzelnen CNL- Formen unterscheiden sich durch das Alter der Patienten bei Krankheitsbeginn. Die Hauptsymptome:

  • Visusverlust
  • Rückschritte der Entwicklung und Demenz
  • Epilepsie

treten je nach Erkrankungsbeginn variabel auf.


Krankheitsverlauf2.JPG

2 Klassifikation

Typ Bezeichnung Manifestationsalter andere Bezeichnung(en)
CLN1 infantile NCL spätes Säuglingsalter, auch Erwachsenenalter Hagberg-Santavuori-Krankheit
CLN2 (klassische) spätinfantile NCL Kleinkindalter Jansky-Bielschowsky-Krankheit
CLN3 (klassische) juvenile NCL Schulalter Stengelsche Krankheit, Vogt-Spielmeyer-Stock-Krankheit (VSS), Batten disease
CLN4 adulte NCL (autosomal rezessiv oder dominant)

Erwachsenenalter||Kufs-Syndrom, Batten-Kufs-Syndrom

CLN5 (finnische) spätinfantile NCL Kleinkindalter
CLN6 Indisch-iberische NCL Kleinkindalter
CLN7 türkische NCL Kleinkindalter
CLN8 nordische Epilepsie Schulalter
CLN9 noch unbenannt Schulalter

3 Diagnostik

Bei der kongenitalen CLN sind, im Gegensatz zu allen anderen CLN-Formen, die Kinder bereits ab Geburt eindeutig krank. Die Kinder fallen mit Mikrozephalie und Krampfanfällen auf. Die Diagnostik erfolgt durch Messung der Aktivität von Cathepsin D, einem lysosomalen Enzym, in Leukozyten oder Hautfibroblasten. Bei eindeutig verminderter Aktivität steht die Diagnose einer fest, doch sollte zusätzlich eine Mutationsanalyse des CTSD-Gens durchgeführt werden, um der betroffenen Familie eine sichere genetische Beratung zu ermöglichen.

Bei Beginn der Erkrankung im Kleinkindalter sollten als erstes Enzymtests (Palmitoyl-Protein-Thioesterase auffällig bei CLN1 und Tri-Peptidyl-Peptidase bei CLN2) durchgeführt werden. Sind diese unauffällig so sollte in Gewebeproben nach den charakteristischen Ablagerungen, den Ceroid-Lipofuszinen, gesucht werden.

Bei Erkrankungsbeginn im Schulalter sollte ein Blutausstrich auf Lymphozytenvakuolen untersucht werden. Sind diese vorhanden, so gilt die Diagnose der juvenilen CNL (CLN3) als sicher. Es kann zusätzlich eine molekulargenetische Analyse des CLN3-Gens erfolgen. Bei keiner Mutation hier sollte an atypische Formen (z.B. protrahierter Verlauf einer CLN1 oder CLN2) oder andere Mutationen (z.B. CLN8 oder CLN9) gedacht werden. Zur Diagnosesicherung der CLN sollte auch hier in Gewebeproben nach den charakteristischen Ablagerungen, den Ceroid-Lipofuszinen, gesucht werden.

4 Therapie

Da bislang keine kausale Therapie bekannt ist, sind symptomatische Behandlungen angezeigt. Eine umfassende palliativmedizinische Betreuung steht im Vordergrund.

5 Weiteres

Forschungsaktivitäten werden unter anderem von der NCL- Stiftung [1] unterstützt.

Um eine frühzeitige Diagnose zu ermöglichen werden Ärzte speziell für die NCL sensibilisiert. Für Kinderärzte zB über dieses Merkblatt: [2]

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Christina Selch schreibt seit dem 19.06.2007 im Flexikon, hat bereits 100 neue Artikel publiziert und 51 Artikeldetails verbessert.

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