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Pallister-Hall-Syndrom

(Weitergeleitet von 4H-Syndrom)

nach Philip D. Pallister (*1920), amerikanischer Kinderarzt und Humangenetiker und Judith Goslin Hall (*1939), kanadische Kinderärztin und Humangenetikerin
Synonyme: PHS, MISHAP (microcephalus-imperforate anus-syndactyly-hamartoblastoma-abnormal lung lobulation-polydactyly), PALPHA-Syndrom (Renal-Anal-Lunge-Polydaktylie-Hamartoblastom-Syndrom), 4H-Syndrom (Hypothalamic-Hamartoblastoma-Hyperphalangeal-Hypoendocrine-Hypoplastic anus-Syndrom), Hamartopolydaktylie, Hall-Pallister-Syndrom
Englisch: Pallister-Hall syndrome

1 Definition

Das Pallister-Hall-Syndrom, auch PHS genannt, ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine Vielzahl an Symptomen, insbesondere aber ein hypothalamisches Hamartom, eine Polydaktylie, eine Analatresie und einen Hypopituitarismus charakterisiert ist.

2 Epidemiologie

Das Pallister-Hall-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung mit einer Prävalenz von etwa 1:1.000.000.

3 Ursache

Das Pallister-Hall-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Ursächlich ist eine Mutation im GLI3-Gen an Genlokus 7p41.1. Im Normalfall codiert dieses Gen einen Transkriptionsfaktor, der vom Hedgehog-Signalweg aktiviert wird.

4 Klinik

Die Symptome des Pallister-Hall-Syndroms variieren von milden bis zu schweren Symptomen. Es kann zu einer intrauterinen Wachstumsretardierung kommen. Allerdings weist nur ein kleiner Prozentsatz der Patienten schwerwiegende Komplikationen auf. Mögliche Fehlbildungen sind:

4.1 Gastrointestinaltrakt

4.2 Gehirn

4.3 Gesichtsdysmorphien

4.4 Respirationstrakt

4.5 Extremitäten

4.6 Herz

4.7 Urogenitaltrakt

5 Diagnostik

Die Diagnose eines Pallister-Hall-Syndroms kann aufgrund eines Hypothalamus-Hamartoms und einer Polydaktylie gestellt werden. Das Hamartom wird durch eine Magnetresonanztomographie (MRT) nachgewiesen. Es liegt in der Regel basal und ist in der Mittellinie als unverstärkte hypothalamische Masse sichtbar. Die Masse hat in allen Pulssequenzen die gleiche Signalintensität, die der grauen Substanz entspricht.

Bei familiären Fällen kann zum Nachweis ein fetales MRT durchgeführt werden. Die Diagnose kann durch den Nachweis der GLI3-Mutation molekulargenetisch bestätigt werden.

6 Differentialdiagnosen

Folgende Differentialdiagnosen können in Betracht gezogen werden:

7 Therapie

Eine ursächliche Therapie des Pallister-Hall-Syndroms ist bis heute (2017) nicht bekannt. Die Therapie richtet sich nach den individuellen Symptomen des Patienten. Direkt nach der Geburt kann eine indirekte Laryngoskopie durchgeführt werden und die Atmung sollte überwacht werden. Mögliche Nieren- oder Herzfehlbildungen sollten ausgeschlossen werden. Eine Analatresie oder Lippen-Kiefer-Gaumenspalte kann operativ behandelt werden. Zur Beurteilung des Hamartoms und des Skeletts sollte ein MRT durchgeführt werden.

Fachgebiete: Genetik

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