Holt-Oram-Syndrom

nach Mary Holt (geb. 1924), britische Kardiologin; Samuel Oram (geb. 1913), britischer Kardiologe
Synonyme: Atriodigitale Dysplasie, Dysplasie, atriodigitale, Typ 1, Herz-Hand-Syndrom Typ 1
Englisch: Holt-Oram syndrome

Definition

Das Holt-Oram-Syndrom, kurz HOS, ist ein autosomal-dominant vererbtes Fehlbildungssyndrom, das genetisch und phänotypisch polymorph ist. Das Holt-Oram-Syndrom ist überwiegend durch Fehlbildungen des Daumens und/oder des Herzens gekennzeichnet.

Ätiologie

Ursache der Erkrankung ist eine Mutation des Gens TBX5 an Genlokus 12q24.21.

Symptome

Kardiale Defekte
Skelettale Anomalien
- Reduktionsfehlbildung des Daumens
- Anomalie oder Aplasie des Radius
- Radioulnare Synostose
- Anomalie von Rippen, Scapula und Clavicula
- Pectus carinatum
- Skoliose
Sonstige
- Syndaktylie der Finger und/oder Zehen
- Hypertelorismus

Diagnostik

Die Diagnostik des Holt-Oram-Syndroms erfolgt anhand der Symptome, der Familienanamnese und einer molekulargenetischen Untersuchung. Die Diagnose des Holt-Oram-Syndroms nur bei Nachweis der Genmutation gesichert werden kann.

Literatur

Böhm M. (1998). Holt-Oram syndrome. Circulation, 98(23), 2636–2637. https://doi.org/10.1161/01.cir.98.23.2636

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