Prader-Willi-Syndrom

nach den schweizerischen Kinderärzten Andrea Prader (1919-2001) und Heinrich Willi (1900-1971)
Synonym: PWS
Englisch: Prader-Willi syndrome

1. Definition [bearbeiten]

Beim Prader-Willi-Syndrom, kurz PWS, handelt es sich um eine relativ seltene, genetisch bedingte Behinderung mit körperlichen und geistigen Symptomen. Verantwortlich dafür ist ein defektes Gen auf Chromosom 15, Genlocus 15q11. Es ist nach den den Ärzten A. Prader und H. Willi benannt, die die Symptome 1956 wissenschaftlich beschrieben.

2. Epidemiologie [bearbeiten]

Das PWS ist in etwa gleich häufig bei männlichem und weiblichem Geschlecht. Es tritt mit einer Wahrscheinlichkeit von ca. 1:10.000 auf.

3. Ursachen [bearbeiten]

Als Ursachen kommen u.a. in Frage:

• Deletion des paternalen Gens: ca. 75% der Fälle
• maternale Disomie: ca. 20% der Fälle
• Mutation im Imprinting-Center: ca. 2% der Fälle

4. Klinik [bearbeiten]

Das PWS manifestiert sich durch:

• angeborene Muskelhypotonie (bei fast allen Neugeborenen, "floppy infant")
• geistige Retardierung und mäßige geistige Behinderung
• Fressattacken mit folgender Adipositas (ab dem 2. bis 3. Lebensjahr)
• Hypogonadismus
• dreieckige Mundpartie
• "mandelförmige" Augen, häufig Schielen (Strabismus) und/oder Kurzsichtigkeit
• Kleinwuchs, kleine Hände und Füße
• reduzierte Schmerzempfindlichkeit
• Diabetes mellitus

5. Therapie [bearbeiten]

Eine kausale Therapie des Prader-Willi-Syndrom ist nicht möglich. Die Therapie erfolgt symptomatisch, z.B. durch Wachstumshormone und Verhaltenstherapie.