Autosomal-rezessiver Erbgang

Der autosomal-rezessive Erbgang ist eine Form der Vererbung, bei dem das veränderte Allel auf beiden homologen Autosomen vorliegen muss, damit sich ein Merkmal phänotypisch ausprägt bzw. eine Erkrankung manifest wird. Nur homozygote Träger des betroffenen Allels tragen das Merkmal bzw. erkranken. In der Medizin wird der Begriff im Zusammenhang mit monogen vererbten Krankheiten verwendet.

Beim autosomal-rezessiven Erbgang liegt die genetische Information auf einem der 22 Autosomenpaare und wird unabhängig vom Geschlecht vererbt.

Meist sind beide Elternteile gesund und heterozygot und geben das defekte Gen an die Kinder weiter. Das Kind kann, im Gegensatz zum autosomal-dominanten Erbgang, nur erkranken, wenn beide Eltern Träger (Konduktor) des defekten Allels sind. So kann die Krankheit mehrere Generationen überspringen, bevor sie wieder zum Ausbruch kommt. Die statistische Wahrscheinlichkeit, von der Erbkrankheit betroffen zu sein, liegt für die Nachkommen bei 25 %. Autosomal-rezessive Erbkrankheiten treten bei Kindern aus Partnerschaften unter Verwandten häufiger auf.

Ist ein Elternteil erkrankt und der andere Elternteil gesunder Merkmalsträger, steigt die Wahrscheinlichkeit der Nachkommen, ebenfalls zu erkranken auf 50 % an. Diese Kombination ist aber sehr selten und kann nur auftreten, wenn das defekte Allel die Fortpflanzungsfähigkeit nicht beeinträchtigt. Wenn ein Elternteil erkrankt ist und der andere Elternteil homozygot gesund, sind alle Kinder gesund, werden aber zu Überträgern des Merkmals (Konduktoren).

• Albinismus
• Aicardi-Goutières-Syndrom
• Alkaptonurie
• Friedreich-Ataxie
• Metachromatische Leukodystrophie
• Mukoviszidose (Zystische Fibrose)
• Phenylketonurie (PKU)
• Gehörlosigkeit
• Glykogenspeicherkrankheiten
• Xeroderma pigmentosum
• Sichelzellanämie
• Adrenogenitales Syndrom (AGS)
• Autosomal-rezessive Zystennieren (ARPKD)
• Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
• Walker-Warburg-Syndrom
• Glutarazidurie Typ I
• Morbus Gaucher
• Mukopolysaccharidosen
• TAR-Syndrom
• Hämochromatose
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom
• Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA)
• Cockayne-Syndrom

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