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Polyzystische Nierenerkrankung

Synonym: Zystennieren
Englisch: polycystic kidney disease (PKD)

1 Definition

Die polyzystische Nierenerkrankung (PKD) ist eine genetisch bedingte Erkrankung bei der es zur Bildung von flüssigkeitsgefüllten Zysten überall in der Niere kommt. Die betroffenen Nieren können bis zu mehrere Kilogramm schwer werden (normal: ca. 150 g). Langfristige Folge ist eine Niereninsuffizienz und schließlich ein chronisches Nierenversagen.

2 Genetische Ursachen

Es gibt eine autosomal-rezessive und eine autosomal-dominant vererbte Form der polyzystischen Nierenerkrankung.

2.1 Autosomal-dominante Form

Sie tritt mit einer Prävalenz von 1:1.000 auf, wird jedoch oft erst im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt entdeckt. Meist geschieht dies durch Zufall, zum Beispiel bei anderweitig durchgeführten Ultraschalluntersuchungen. 10% aller Dialysepatienten sind von der polyzystischen Nierenerkrankung betroffen.

Ursache für diese Form der Erkrankung ist eine Mutation in den Genen PKD1 (85% der Fälle) oder PKD2 (15% der Fälle), daraus folgt eine Fehlfunktion ihrer Produkte Polycystin-1 und Polycystin-2. Deren Funktion ist momentan noch nicht genau bekannt, jedoch scheint die Interaktion zwischen Polycystin-1 und Polycystin-2 wichtig für die Erhaltung der Nierenstruktur zu sein.

siehe auch: Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung

2.2 Autosomal-rezessive Form

Diese Form der Erkrankung tritt viel seltener auf, äußert sich jedoch meist schon im Kindesalter mit zusätzlichen Symptomen (z.B. Störungen bei der Atmung). Der Krankheitsverlauf ist schwerer und führt oft schon früh zum Tod.

Hierbei liegt die Mutation in dem Gen PKDH1 (Polycystic kidney and hepatic disease 1), welches für das Protein Fibrocystin codiert. Seine Funktion ist noch nicht abschliessend geklärt.

Es wird vermutet, dass durch Mutation der PKD-Gene ein Stoppsignal inaktiviert wird, welches normalerweise die Lumenbildung in der Niere beendet. Fehlt nun dieses Signal wächst das Lumen der Nierentubuli (Harnkanälchen) immer weiter, es wird immer größer und Zysten bilden sich. Anscheinend müssen beide Anlagen (Allele) für das betreffende Gen inaktiviert sein, damit die Krankheit ausbricht.

3 Symptomatik

4 Diagnose

Diagnostiziert wird die polyzystische Nierenerkrankung durch Ultraschall oder andere bildgebende Verfahren, wie z.B. MRT (Magnetresonanztomographie) oder CT (Computertomographie). In einigen Fällen kann die vergrößerte Niere auch ertastet werden.

5 Therapie

Die Therapie ist rein symptomatisch. Sie richtet sich auf die Begleiterscheinungen der Erkrankung wie Harnstauung oder Harnwegsinfekte, sowie auf die Niereninsuffizienz. Im fortgeschrittenen Stadium, wenn die Nierenfunktion stark eingeschränkt ist, wird eine Dialyse notwendig. Eine "Heilung" ist nur durch eine Nierentransplantation erreichbar.

Fachgebiete: Nephrologie

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