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TDP-43

1 Definition

TDP-43 ("Transactive response DNA binding protein 43 kDa") ist ein primär nukleär lokalisiertes Nukleinsäure-bindendes Protein. Es spielt eine entscheidende Rolle beim alternativen Splicing.

2 Bedeutung

Mutationen im TDP-43-Gen können zu amyotropher Lateralsklerose (ALS) oder frontotemporaler Lobärdegeneration (FTLD) führen. In vielen ALS-Fällen lassen sich in Gehirngewebeproben post mortem TDP-43 positive zytoplasmatische Inklusionen finden.

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