Sirenomelie
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LoslegenSynonyme: Symmelie, Sympodie, Meerjungfrauensyndrom
Englisch: sirenomelia, sympodia, mermaid syndrome
Definition
Als Sirenomelie bezeichnet man eine sehr seltene angeborene Fehlbildung, bei der die Beine ab dem Becken abwärts zusammengewachsen sind.
Epidemiologie
Die Inzidenz der Krankheit liegt bei etwa 0,8 bis 1 Fällen pro 100.000 Neugeborenen. In der Literatur sind nur etwa 300 Fälle beschrieben. Jungen sind drei Mal häufiger betroffen als Mädchen. Es wird von einer Assoziation mit Zwillingsschwangerschaften berichtet.[1]
Symptome
Charakteristisch ist die partielle oder vollständige Fusion der Beine. In der Literatur werden verschiedenen Einteilungen beschrieben. Die gängige Klassifizierung in sieben Typen orientiert sind an der Existenz der Unterschenkel- und Fußknochen. Bei der mildesten Form Typ I sind alle Knochen vorhanden und die Fusion betrifft nur oberflächliches Gewebe wie die Haut. Bei dem schwersten Typ VII befindet sich in der Gliedmaße nur ein einziger Knochen, Füße sind nicht ausgebildet.[2]
Bei betroffenen Patienten treten zudem verschiedene Fehlbildungen im Bereich des Urogenitaltraktes und Gastrointestinaltraktes (z.B. Analatresie) auf.
Die Ursache der Sirenomelie ist bisher (2016) nicht unbekannt. Man geht von Störungen in der Embryonalentwicklung aus.
Quellen
- ↑ Kshirsagar et al. Sirenomelia Apus: A Rare Deformity. J Clin Neonatol; 2012
- ↑ Garrido-Alepuz et al. A clinical and experimental overview of sirenomelia: insight into the mechanisms of congenital limb malformations. Dis Model Mech; 2011