Schilddrüsenhormonresistenz
Synonym: Periphere Schilddrüsenhormonresistenz
Definition
Unter dem Begriff Schilddrüsenhormonresistenz werden sämtliche angeborenen Störungsbilder zusammengefasst, bei denen die Menge an Schilddrüsenhormonen im Organismus zwar physiologisch ist, diese aber keine oder eine verminderte Wirkung auf die Zielzellen erzielen können. Am häufigsten kommt die sog. generelle periphere Schilddrüsenhormonresistenz vor, bei der sowohl die Hypophyse als auch andere Körpergewebe vermindert auf die Hormone ansprechen.
Ursache
Der Grund für die Unwirksamkeit der ausreichend vorhandenen Schilddrüsenhormone ist eine Mutation im T3-Rezeptor-b-Gen (TR-Beta, THRB), die dazu führt, dass die Bindungsaffinität der hormonbindenden Domäne abnimmt.
Symptomatik
Es kommt zu einem dauerhaft überhöhten Pegel an TSH, dessen Folge die Bildung einer Struma sein kann. In einigen Fällen kommt es auch zu einer Hyperthyreose, die im Falle einer selektiven Schilddrüsenhormonresistenz auch nur einzelne Organe betreffen kann. Typisch sind z. B. Tachykardien bei Patienten, die an einer hypophysären Schilddrüsenhormonresistenz leiden.
Diagnose
Für die Diagnostik der Schilddrüsenhormonresistenz ist v.a. das Verhältnis der entsprechenden Parameter im Blut ausschlaggebend. Folgende Ergebnisse deuten auf die beschriebene Erkrankung hin:
Therapie
- äußert sich die Schilddrüsenhormonresistenz in einer Unterfunktion, kann T4 substituiert werden.
- bei einer isolierten Störung des TR-Beta-Rezeptors der Hypophyse wurden Suppressionen der TSH-Sekretion durch Triiodothyroacetat (TRIAC), hochdosiertes D-Triiodthyronin oder D-Thyroxin beschrieben.
- Ultima ratio: Thyreoidektomie mit anschließender Substitutionstherapie, wobei sich die Dosisfindung schwierig gestalten kann.