Synonym: Periphere Schilddrüsenhormonresistenz
Unter dem Begriff Schilddrüsenhormonresistenz werden sämtliche angeborenen Störungsbilder zusammengefasst, bei denen die Menge an Schilddrüsenhormonen im Organismus zwar physiologisch ist, diese aber keine oder eine verminderte Wirkung auf die Zielzellen erzielen können. Am häufigsten kommt die sog. generelle periphere Schilddrüsenhormonresistenz vor, bei der sowohl die Hypophyse als auch andere Körpergewebe vermindert auf die Hormone ansprechen.
Der Grund für die Unwirksamkeit der ausreichend vorhandenen Schilddrüsenhormone ist eine Mutation im T3-Rezeptor-b-Gen (TR-Beta, THRB), die dazu führt, dass die Bindungsaffinität der hormonbindenden Domäne abnimmt.
Es kommt zu einem dauerhaft stark überhöhten Pegel an TSH, dessen Folge die Bildung einer Struma sein kann. In einigen Fällen kommt es auch zu einer Hyperthyreose, die im Falle einer selektiven Schilddrüsenhormonresistenz auch nur einzelne Organe betreffen kann. Typisch sind z. B. Tachykardien bei Patienten, die an einer hypophysären Schilddrüsenhormonresistenz leiden.
Für die Diagnostik der Schilddrüsenhormonresistenz ist v.a. das Verhältnis der entsprechenden Parameter im Blut ausschlaggebend. Folgende Ergebnisse deuten auf die beschriebene Erkrankung hin:
Tags: Hyperthyreose, Jod, Schilddrüse, Struma
Fachgebiete: Endokrinologie u. Diabetologie
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