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Nav1.1

(Weitergeleitet von SCN1A)

Synonym: SCN1A
Englisch: sodium channel, voltage-gated, type I, alpha subunit

1 Definition

Nav1.1 ist ein großes Transmembranprotein und eine Untereinheit spannungsabhängiger Natriumkanäle. Es ist vor allem in Neuronen lokalisiert und ermöglicht dort die Bildung und Weiterleitung von Aktionspotentialen.

2 Hintergrund

Spannungsabhängige Natriumkanäle wie Nav1.1 können in drei Zuständen vorkommen: dem Ruhezustand, in dem der Kanal geschlossen ist, dem aktivierten Zustand, während dessen der Kanal geöffnet ist und dem inaktivierten Zustand. In letzterem wird der Kanal kurz nach dem raschen Natriumeinstrom während der Depolarisation geschlossen. Dadurch wird der Einstrom weiterer Ionen gestoppt.

3 Genetik

Das Protein Nav1.1 wird vom Gen SCN1A auf Chromosom 2 an Genlokus 2q24.3 kodiert.

4 Klinik

Mutationen des SCN1A-Gens sind mit verschiedenen Krankheiten assoziiert. Zu diesen zählen beispielsweise:

5 Literatur

Diese Seite wurde zuletzt am 20. Oktober 2021 um 12:05 Uhr bearbeitet.

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