Grenzwertige schwere myoklonische Epilepsie
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Englisch: severe myoclonic epilepsy, borderline, borderline SMEI, SMEB
Definition
Die grenzwertige schwere myoklonische Epilepsie, kurz SMEB, ist ein seltenes kindliches Epilepsie-Syndrom, das durch eine Mutation des Gens SCN1A ausgelöst wird. Dadurch kommt es zu einer Fehlfunktion zerebraler Natriumkanäle.
Hintergrund
Die SMEB ist eine Variante der Dravet-Syndroms (SMEI). Die Symptome ähneln sich, allerdings fehlen bei der SMEB die myoklonischen Krämpfe.
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Fachgebiete:
Neurologie
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