Spermien-Aneuploidie-Test

Eine Aneuploidie bezeichnet das Vorliegen einer abweichenden Chromosomenzahl. Spermien mit numerischen Chromosomenstörungen können zu verminderter Fertilisationsrate, Implantationsversagen und Frühabort führen. Das Risiko spermienassoziierter Aneuploidien steigt u.a. bei schwerer Oligozoospermie, Teratozoospermie oder höherem Alter des Vaters.

Die Untersuchung erfolgt in der Regel mittels Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH). Dabei werden fluoreszenzmarkierte DNA-Sonden verwendet, die spezifische Chromosomen (häufig 13, 18, 21, X und Y) markieren. Anschließend wird der Anteil aneuploider Spermien mikroskopisch quantifiziert.

Die diagnostische Aussagekraft des Tests ist begrenzt, da nur ausgewählte Chromosomen untersucht werden. Es existieren keine einheitlich validierten Referenzwerte. Der Test gehört daher nicht zur Basisdiagnostik, kann jedoch bei wiederholtem IVF- oder ICSI-Versagen ergänzend eingesetzt werden.