Retinale Dysplasie Reese
Synonyme: Reese-Syndrom, Reese-Blodi-Syndrom, Krause-Reese-Syndrom
Englisch: familial encephalo-retinal dysplasia, Krause’s syndrome, Reese-Blodi retinal dysplasia, encephalo-ophthalmic dysplasia
Definition
Die Retinale Dysplasie Reese ist eine angeborene Fehlbildung der Netzhaut. Sie geht oft mit weiteren Anomalien des Gehirns und der inneren Organen einher.
Epidemiologie
Die Erkrankung ist äußerst selten und tritt charakteristischerweise in Verbindung mit dem Pätau-Syndrom (Trisomie 13) auf.
Ätiologie
Die genaue Ursache der Retinalen Dysplasie Reese ist nicht vollständig verstanden. Sie wird jedoch oft in Zusammenhang mit genetischen Veränderungen gebracht, die während der Entwicklung der Netzhaut auftreten. Diese Veränderungen können zu Fehlbildungen in der Netzhautstruktur führen.
Klinik
Die klinischen Merkmale der Retinalen Dysplasie betreffen mehrere Organsysteme:
- Netzhaut: Hochgradige Retinadysplasie mit Erhalt des primären Glaskörpers ist ein Hauptmerkmal. Zusätzlich können Synechien (Verwachsungen), Mikrophthalmie, Iriskolobome und Orbitalzysten auftreten.
- Gehirn: Die Erkrankung geht oft mit verschiedenen Hirnfehlbildungen einher, darunter Hydrozephalus, Enzephalozele, Meningozele, Hirn-Hypoplasie (unterentwickeltes Gehirn) sowie einer Dysplasie des Kleinhirns und des Hirnstamms.
- Innere Organe: Unter anderem treten Lungenfehlbildungen wie Aplasie oder Hypoplasie, Atelektase und Zwerchfellhernien auf.