RecQ-Helikase
Alexander Marcel Körbi
Student/in der Humanmedizin
Simon Schuckel
DocCheck Team
Dr. rer. nat. Fabienne Reh
DocCheck Team
Englisch: RecQ helicase
Definition
RecQ-Helikasen sind eine konservierte Familie von DNA-Helikasen. Sie spielen eine zentrale Rolle bei der Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität.
Genetik
Beim Menschen sind 5 RECQ-Helikasen kodierende Gene bekannt:
| Gen | Genort |
|---|---|
| RECQL | 12p12.1 |
| WRN | 8p12 |
| BLM | 15q26.1 |
| RECQL4 | 8q24.3 |
| RECQL5 | 17q25 |
Funktion
RecQ-Helikasen spielen eine wichtige Rolle bei der DNA-Reparatur. Sie sind an der Resektion der DNA-Enden beteiligt und zudem in der Lage Doppel-Holliday-Verbindungen (dHJ) aufzulösen. Dadurch sind sie wichtiger Bestandteil der Reparaturmechanismen von Doppelstrangbrüchen.
Klinische Relevanz
Der Funktionsverlust von RecQ-Genen wird u.a. mit einer Veranlagung zu Krebs und vorzeitigem Altern in Verbindung gebracht. Darüber hinaus sind Mutationen in den RecQ-Genen mit verschiedenen Syndromen assoziiert, darunter z.B.:
Quellen
- GeneCards – RECQ, abgerufen am 27.05.2025
- Bernstein et al. The RecQ DNA helicases in DNA Repair. Annu Rev Genet. 44:393-417. 2010
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Fachgebiete:
Biochemie
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