Prieto-Syndrom

Erstbeschreiber: F. Prieto, L. Badía, F. Mulas (1987)
Synonym: Prieto-Badia-Mulas-Syndrom
Englisch: Prieto X-Linked Mental Retardation Syndrome

Definition

Das Prieto-Syndrom, kurz PRS, ist ein sehr seltenes angeborenes Syndrom, das durch mentale Retardierung, Patellaluxation und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.

ICD10-Code: Q87.8

Epidemiologie

Das Prieto-Syndrom ist sehr selten. Es tritt mit der Häufigkeit von etwa 1:1.000.000 auf. Bislang trat es bei acht männlichen Personen einer in mehreren Generationen betroffenen Familie auf.

Ursache

Das Prieto-Syndrom wird x-chromosomal rezessiv vererbt. Ursächlich für die Erkrankung sind Mutationen der Chromosomenregion zwischen den Genloci p11.22 bis p21.1 auf dem X-Chromosom.

Symptome

Folgende Symptome treten beim Prieto-Syndrom auf:

geistige Retardierung mit Hirnatrophie
Dysmorphien des Gesichts
Patellaluxation
abnormes Zahnwachstum
seitliche Abknickung eines Fingerglieds (Klinodaktylie)
Coxa valga