Neurokristopathie
Synonyme: Neuralleistenerkrankung, Neuralleistendysplasie, Neurocristopathie
Englisch: neurocristopathy
Definition
Neurokristopathien sind eine Gruppe von Entwicklungsstörungen, die durch Fehlentwicklungen der Neuralleiste (Crista neuralis) während der Embryogenese entstehen. Die Neuralleiste ist eine transiente Zellpopulation, die Vorläuferzellen für zahlreiche Gewebe und Organe liefert, u.a. für das periphere Nervensystem, für Melanozyten und für das Nebennierenmark.
Hintergrund
Während der Embryogenese differenzieren sich Neuralleistenzellen und migrieren zu ihren Zielorten. Störungen der Proliferation, Migration oder Differenzierung dieser Zellen können zu einer Vielzahl von angeborenen Fehlbildungen und Erkrankungen führen. Die Ursachen sind vielfältig und umfassen je nach Erkrankung genetische, epigenetische und/oder teratogene Faktoren.
Einteilung
- Neuroektodermale Erkrankungen, z.B. Neurofibromatose Typ 1, von-Hippel-Lindau-Syndrom
- Kardiovaskuläre Fehlbildungen, z.B. DiGeorge-Syndrom
- Gastrointestinale Erkrankungen, z.B. Morbus Hirschsprung
- Pigmentierungsstörungen, z.B. Waardenburg-Syndrom
Diagnostik
Die Diagnostik erfolgt je nach Erkrankung vorzugsweise mittels genetischer Untersuchungen, Bildgebung oder histopathologischer Analysen.
Therapie
Die Therapie richtet sich nach dem jeweiligen Krankheitsbild. Sie ist sehr variabel und reicht von rein symptomatischer Behandlung (z.B. Hörhilfen beim Waardenburg-Syndrom) bis zu chirurgischen Eingriffen (z.B. bei Morbus Hirschsprung).