Nav1.1

Synonym: SCN1A
Englisch: sodium channel, voltage-gated, type I, alpha subunit

Definition

Na_v1.1 ist ein großes Transmembranprotein und eine Untereinheit spannungsabhängiger Natriumkanäle. Es ist vor allem in Neuronen lokalisiert und ermöglicht dort die Bildung und Weiterleitung von Aktionspotentialen.

Hintergrund

Spannungsabhängige Natriumkanäle wie Na_v1.1 können in drei Zuständen vorkommen: dem Ruhezustand, in dem der Kanal geschlossen ist, dem aktivierten Zustand, während dessen der Kanal geöffnet ist und dem inaktivierten Zustand. In letzterem wird der Kanal kurz nach dem raschen Natriumeinstrom während der Depolarisation geschlossen. Dadurch wird der Einstrom weiterer Ionen gestoppt.

Genetik

Das Protein Na_v1.1 wird vom Gen SCN1A auf Chromosom 2 an Genlokus 2q24.3 kodiert.

Klinik

Mutationen des SCN1A-Gens sind mit verschiedenen Krankheiten assoziiert. Zu diesen zählen beispielsweise:

Infantiler Anfall
verschiedene Formen kindlicher Epilepsien
- Schwere myoklonische Epilepsie des Kindesalters (Dravet-Syndrom, SMEI)
- Grenzwertige schwere myoklonische Epilepsie (SMEB)
- Polymorphe myoklonische Epilepsie des Kindesalters (PMEI)
- Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen (GEFS+)
West-Syndrom
familiäre hemiplegische Migräne (FHM3)

Literatur

GeneCards. SCN21 Gene. Abgerufen am 19.10.2021
Medizinisch Genetisches Zentrum. Dravet-Syndrom. Abrufbar unter: https://www.mgz-muenchen.de/erkrankungen/diagnose/dravet-syndrom.html