Nav1.1
Synonym: SCN1A
Englisch: sodium channel, voltage-gated, type I, alpha subunit
Definition
Nav1.1 ist ein großes Transmembranprotein und eine Untereinheit spannungsabhängiger Natriumkanäle. Es ist vor allem in Neuronen lokalisiert und ermöglicht dort die Bildung und Weiterleitung von Aktionspotentialen.
Hintergrund
Spannungsabhängige Natriumkanäle wie Nav1.1 können in drei Zuständen vorkommen: dem Ruhezustand, in dem der Kanal geschlossen ist, dem aktivierten Zustand, während dessen der Kanal geöffnet ist und dem inaktivierten Zustand. In letzterem wird der Kanal kurz nach dem raschen Natriumeinstrom während der Depolarisation geschlossen. Dadurch wird der Einstrom weiterer Ionen gestoppt.
Klinik
Mutationen des SCN1A-Gens sind mit verschiedenen Krankheiten assoziiert. Zu diesen zählen beispielsweise:
- Infantiler Anfall
- verschiedene Formen kindlicher Epilepsien
- Schwere myoklonische Epilepsie des Kindesalters (Dravet-Syndrom, SMEI)
- Grenzwertige schwere myoklonische Epilepsie (SMEB)
- Polymorphe myoklonische Epilepsie des Kindesalters (PMEI)
- Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen (GEFS+)
- West-Syndrom
- familiäre hemiplegische Migräne (FHM3)
Literatur
- GeneCards. SCN21 Gene. Abgerufen am 19.10.2021
- Medizinisch Genetisches Zentrum. Dravet-Syndrom. Abrufbar unter: https://www.mgz-muenchen.de/erkrankungen/diagnose/dravet-syndrom.html