Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten.
Bearbeiten

Melnick-Needles-Syndrom

Synonyme: Osteodysplastie Typ Melnick-Needles; Osteodysplasie Typ Melnick-Needles
Englisch: Melnick–Needles syndrome, Melnick–Needles osteodysplasty

1 Definition

Beim Melnick-Needles-Syndrom, kurz MNS, handelt es sich um eine sehr seltene X-chromosomal-dominant vererbte Osteodysplasie.

2 Epidemiologie

Die Inzidenz liegt bei weniger als einem Erkrankten unter 1.000.000 Menschen. Bislang wurden in der Literatur nur knapp 100 Fälle dokumentiert.

3 Genetik

Die Erkrankung wird durch Mutationen im FLNA-Gen auf dem X-Chromosom an Genlokus Xq28 ausgelöst.

4 Morphologie

Tags:

Fachgebiete: Kinderheilkunde

Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Artikel wurde erstellt von:

Letzte Autoren des Artikels:

2 Wertungen (5 ø)

18 Aufrufe

Du hast eine Frage zum Flexikon?
Copyright ©2019 DocCheck Medical Services GmbH | zur mobilen Ansicht wechseln
DocCheck folgen: