Melnick-Needles-Syndrom

Synonyme: Osteodysplastie Typ Melnick-Needles; Osteodysplasie Typ Melnick-Needles
Englisch: Melnick–Needles syndrome, Melnick–Needles osteodysplasty

Definition

Beim Melnick-Needles-Syndrom, kurz MNS, handelt es sich um eine sehr seltene X-chromosomal-dominant vererbte Osteodysplasie.

Epidemiologie

Die Inzidenz liegt bei weniger als einem Erkrankten unter 1.000.000 Menschen. Bislang wurden in der Literatur nur knapp 100 Fälle dokumentiert.

Genetik

Die Erkrankung wird durch Mutationen im FLNA-Gen auf dem X-Chromosom an Genlokus Xq28 ausgelöst.

Morphologie

Skelettdysplasie
- Verbiegung der langen Röhrenknochen
- bandförmige Rippen
Schädel- und Gesichtsfehlbildungen
- behaarte Stirn
- Exophthalmus
- volle Wangen
- ausgeprägte Mikrogenie
- prominente Supraorbitalleisten
- Sklerosierung der Schädelbasis