Melnick-Needles-Syndrom
Dr. med. Matthias Vehring
Arzt | Ärztin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Synonyme: Osteodysplastie Typ Melnick-Needles; Osteodysplasie Typ Melnick-Needles
Englisch: Melnick–Needles syndrome, Melnick–Needles osteodysplasty
Definition
Beim Melnick-Needles-Syndrom, kurz MNS, handelt es sich um eine sehr seltene X-chromosomal-dominant vererbte Osteodysplasie.
Epidemiologie
Die Inzidenz liegt bei weniger als einem Erkrankten unter 1.000.000 Menschen. Bislang wurden in der Literatur nur knapp 100 Fälle dokumentiert.
Genetik
Die Erkrankung wird durch Mutationen im FLNA-Gen auf dem X-Chromosom am Genlokus Xq28 ausgelöst.
Morphologie
- Skelettdysplasie
- Verbiegung der langen Röhrenknochen
- bandförmige Rippen
- Schädel- und Gesichtsfehlbildungen
- behaarte Stirn
- Exophthalmus
- volle Wangen
- ausgeprägte Mikrogenie
- prominente Supraorbitalleisten
- Sklerosierung der Schädelbasis
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Fachgebiete:
Kinderheilkunde
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