Melnick-Needles-Syndrom

Synonyme: Osteodysplastie Typ Melnick-Needles; Osteodysplasie Typ Melnick-Needles
Englisch: Melnick–Needles syndrome, Melnick–Needles osteodysplasty

1 Definition

Beim Melnick-Needles-Syndrom, kurz MNS, handelt es sich um eine sehr seltene X-chromosomal-dominant vererbte Osteodysplasie.

2 Epidemiologie

Die Inzidenz liegt bei weniger als einem Erkrankten unter 1.000.000 Menschen. Bislang wurden in der Literatur nur knapp 100 Fälle dokumentiert.

3 Genetik

Die Erkrankung wird durch Mutationen im FLNA-Gen auf dem X-Chromosom an Genlokus Xq28 ausgelöst.

4 Morphologie

• Skelettdysplasie
  • Verbiegung der langen Röhrenknochen
  • bandförmige Rippen
• Schädel- und Gesichtsfehlbildungen
  • behaarte Stirn
  • Exophthalmus
  • volle Wangen
  • ausgeprägte Mikrogenie
  • prominente Supraorbitalleisten
  • Sklerosierung der Schädelbasis