Synonyme: Osteodysplastie Typ Melnick-Needles; Osteodysplasie Typ Melnick-Needles
Englisch: Melnick–Needles syndrome, Melnick–Needles osteodysplasty
Beim Melnick-Needles-Syndrom, kurz MNS, handelt es sich um eine sehr seltene X-chromosomal-dominant vererbte Osteodysplasie.
Die Inzidenz liegt bei weniger als einem Erkrankten unter 1.000.000 Menschen. Bislang wurden in der Literatur nur knapp 100 Fälle dokumentiert.
Die Erkrankung wird durch Mutationen im FLNA-Gen auf dem X-Chromosom an Genlokus Xq28 ausgelöst.
Tags: Syndrom
Fachgebiete: Kinderheilkunde
Diese Seite wurde zuletzt am 23. Mai 2019 um 19:18 Uhr bearbeitet.
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