Kryptophthalmus
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LoslegenEnglisch: cryptophthalmos
Definition
Der Kryptophthalmus ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung, bei der die Augenlider fehlen und die Haut durchgehend über das Auge verläuft.
Ätiologie
Ein Kryptophthalmus kann eigenständig oder in Assoziation mit verschiedenen genetischen Syndromen auftreten. Am häufigsten ist er im Rahmen eines Fraser-Syndroms, aber auch beim MOTA-Syndrom oder Ablepharon-Makrostomie-Syndrom beschrieben.
Klinik
Die Ausprägung ist variabel und reicht von einem beidseitigen vollständigen Verschmelzen der Augenlider bis zu inkompletten, kongenitalen Formen. Durch das Fortbestehen der embryonalen Lidfalte wird der Augapfel teils fehlerhaft von Epithelgewebe überzogen. Sekundäre Entwicklungsstörungen des Auges können die Folge sein (z.B. Fehlbildungen der Hornhaut, Mikrophthalmie oder Anophthalmie).
Therapie
Die Therapie der Fehlbildung ist davon abhängig, wie stark die Augenstrukturen fehlgebildet sind. Chirurgische Therapien beinhalten die Rekonstruktion der Lidspalten, Schaffung eines Bindehautsacks und plastische Rekonstruktion der Augenlider.
Bei nur geringer Bulbusdysplasie ist es möglich eine geringe Sehkraft herzustellen, bei starker Dysplasie erfolgt eine Enukleation und Einbringung einer Augenprothese aus kosmetischen Gründen.
Literatur
- Landau-Prat et al. (2023): Cryptophthalmos: associated syndromes and genetic disorders. Ophthalmic Genetics
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/fraser-syndrome/, zuletzt abgerufen am 20.10.2025
- EyeWiki: Cryptophthalmos, zuletzt abgerufen am 20.10.2025