Komplementfaktor-D-Defizienz
Synonyme: Faktor-D-Mangel, Komplementfaktor-D-Mangel
Englisch: complement factor D deficiency
1. Definition
Die Komplementfaktor-D-Defizienz ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte Immundefizienz, bei welcher der Komplementfaktor D (CFD) entweder fehlt oder stark vermindert ist. Sie führt zu einer funktionellen Störung des alternativen Weges des Komplementsystems und geht mit einer erhöhten Anfälligkeit für bakterielle Infektionen einher.
- ICD-10: D81.4
2. Hintergrund
3. Ätiologie
Die Komplementfaktor-D-Defizienz wird durch Mutationen im CFD-Gen verursacht. Diese führen zu einem Mangel an Komplementfaktor D, wodurch der alternative Weg des Komplementsystems gestört ist.
4. Klinik
Durch das gestörte Komplementsystem kann es zu rezidivierenden bakteriellen Infektionen, insbesondere durch Neisseria-Arten, kommen.
5. Therapie
Derzeit (2025) existiert keine Kausaltherapie. Die Behandlung richtet sich in erster Linie gegen die resultierenden bakteriellen Infektionen.
6. Quelle
- Altmeyers Enzyklopädie – Komplement Faktor D Defizienz, abgerufen am 27.03.2025