Komplementfaktor-D-Defizienz

Synonyme: Faktor-D-Mangel, Komplementfaktor-D-Mangel
Englisch: complement factor D deficiency

Definition

Die Komplementfaktor-D-Defizienz ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte Immundefizienz, bei welcher der Komplementfaktor D (CFD) entweder fehlt oder stark vermindert ist. Sie führt zu einer funktionellen Störung des alternativen Weges des Komplementsystems und geht mit einer erhöhten Anfälligkeit für bakterielle Infektionen einher.

ICD-10: D81.4

Hintergrund

Der Komplementfaktor D ist ein Adipokin, das durch das CFD-Gen kodiert wird. Er ist der geschwindigkeitsbegrenzende Faktor des alternativen Wegs des Komplementsystems und an der Aktivierung des klassischen Wegs beteiligt.

Ätiologie

Die Komplementfaktor-D-Defizienz wird durch Mutationen im CFD-Gen verursacht. Diese führen zu einem Mangel an Komplementfaktor D, wodurch der alternative Weg des Komplementsystems gestört ist.

Klinik

Durch das gestörte Komplementsystem kann es zu rezidivierenden bakteriellen Infektionen, insbesondere durch Neisseria-Arten, kommen.

Therapie

Derzeit (2025) existiert keine Kausaltherapie. Die Behandlung richtet sich in erster Linie gegen die resultierenden bakteriellen Infektionen.

Quelle

Altmeyers Enzyklopädie – Komplement Faktor D Defizienz, abgerufen am 27.03.2025