Kollagen XVII
Daniel Wessling
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Synonyme: Collagen XVII, Kollagen 17, Kollagen Typ 17, Kollagen Typ XII
Definition
Kollagen XVII ist ein Transmembranprotein aus der Familie der Kollagene, das in Hemidesmosomen vorkommt und an der Befestigung von Zellen an der Basalmembran beteiligt ist.
Genetik
Kollagen XVII wird vom Gen COL17A1 kodiert.
Klinik
Mutationen des Kollagen-XVII-Gens oder ein Funktionsverlust können bei verschiedenen Erkrankungen nachgewiesen werden:
- Blasenbildende Autoimmundermatose
- Amelogenesis imperfecta
- Bullöses Pemphigoid (Autoantikörper gegen Kollagen XVII)
- Pemphigoid gestationis (Autoantikörper gegen Kollagen XVII)
Außerdem kann es bei maligner Entartung von Keratinozyten zu einer erneuten Produktion von Kollagen XVII kommen, nachdem diese während der Zellreifung bereits verloren gegangen ist.
Fachgebiete:
Biochemie
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