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Hereditäre Orotazidurie

1 Definition

Bei der hereditären Orotazidurie handelt es sich um primäre Störung des Pyrimidinstoffwechsels. Sie beruht auf einem Defekt der UMP-Synthase, einem bifunktionellen Enzym, welches u.a. die Umwandlung von Orotat zu Oritidinmonophosphat katalysiert.

2 Epidemiologie

Die hereditäre Orotazidurie ist sehr selten. Weltweit wurden bislang (2014) nur rund 20 Fälle beschrieben.

3 Genetik

Die hereditäre Orotazidurie wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursächlich ist eine Mutation im Gen für die bifunktionelle Uridin-5'-Monophosphat-Synthase in der Chromosomenregion 3q13.

4 Klinik

Aufgrund der fehlerhaften Pyrimidinsynthese kommt es zur mangelhaften Bildung von Pyrimidinbasen (Cytosin, Thymin, Uracil) bei gleichzeitiger Anhäufung der Vorstufen (insbesondere Orotat). Dadurch bedingt kommt es zu Beeinträchtigungen der DNA-Synthese, was sich v.a. in teilungsaktiven Geweben (Blutbildung) bemerkbar macht.

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