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Hereditäre Orotazidurie

Felix Maximilian Blümel
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Gunnar Römer
Medizinjournalist/in
Felix Maximilian Blümel, Dr. Frank Antwerpes + 1

Definition

Bei der hereditären Orotazidurie handelt es sich um primäre Störung des Pyrimidinstoffwechsels. Sie beruht auf einem Defekt der UMP-Synthase, einem bifunktionellen Enzym, welches u.a. die Umwandlung von Orotat zu Oritidinmonophosphat katalysiert.

Stichworte: Pyrimidin, Pyrimidinbase
Fachgebiete: Biochemie, Pathologie
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