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Glukose-6-phosphat-Isomerase-Mangel

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Synonym: GPI-Mangel

1 Definition

Der Glukose-6-phosphat-Isomerase-Mangel ist ein autosomal-rezessiv vererbter Enzymdefekt, der vor allem den Erythrozytenstoffwechsel betrifft. Es sind mehr als 50 ursächliche Mutationen beschrieben.

2 Klinik

Die Glukose-6-phosphat-Isomerase (GPI) wird im Rahmen der Glykolyse benötigt. Fehlt die GPI, kann es je nach Ausprägung des Enzymdefekts zu mitunter schweren hämolytischen Anämien kommen. Auch mentale Retardierung und weitere neurologische Symptome sind möglich.

3 Diagnose

Die Diagnoseerstellung erfolgt über die laborchemische Bestimmung der Enzymaktivität und den molekularbiologischen Nachweis der Mutation.

4 Therapie

Es existiert keine kausale Therapie.

Fachgebiete: Kinderheilkunde

Diese Seite wurde zuletzt am 3. April 2021 um 21:16 Uhr bearbeitet.

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