Glucose-6-phosphat-Isomerase-Mangel
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Synonym: GPI-Mangel
Definition
Der Glucose-6-phosphat-Isomerase-Mangel ist ein autosomal-rezessiv vererbter Enzymdefekt, der vor allem den Erythrozytenstoffwechsel betrifft. Es sind mehr als 50 ursächliche Mutationen beschrieben.
Klinik
Die Glucose-6-phosphat-Isomerase (GPI) wird im Rahmen der Glykolyse benötigt. Fehlt die GPI, kann es je nach Ausprägung des Enzymdefekts zu mitunter schweren hämolytischen Anämien kommen. Auch mentale Retardierung und weitere neurologische Symptome sind möglich.
Diagnose
Die Diagnoseerstellung erfolgt über die laborchemische Bestimmung der Enzymaktivität und den molekularbiologischen Nachweis der Mutation.
Therapie
Es existiert keine kausale Therapie.