GATA6

Englisch: GATA6, GATA binding protein 6, GATA binding factor 6

Definition

GATA6 ist ein Transkriptionsfaktor der zur GATA-Familie gehört. Er spielt eine zentrale Rolle bei der Zelldifferenzierung und der Organogenese.

Genetik

GATA6 wird durch das gleichnamige Gen auf Chromosom 18 an Genlokus 18q11.2 kodiert.

Funktion

GATA6 wird u.a. in Hepatozyten, Darmepithelzellen, im Pankreas und der Lunge exprimiert. Es gehört zu den Zinkfingerproteinen und bindet spezifisch an die DNA-Sequenz (A/T)GATA(A/G).

GATA6 spielt der bei der Bildung des Endoderms während der Embryogenese eine wichtige Rolle.

Klinik

Mutationen im GATA6-Gen sind ursächlich für das GATA6-Syndrom. Darüber hinaus ist eine Fehlfunktion des Proteins mit verschiedenen kongenitalen Störungen assoziiert.

Literatur

Cai et. al. Dynamic GATA6 expression in primitive endoderm formation and maturation in early mouse embryogenesis. Dev Dyn. 237(10):2820-9. 2008
Morrisey et. al. GATA6 regulates HNF4 and is required for differentiation of visceral endoderm in the mouse embryo. Genes Dev. 12(22):3579-90. 1998
GeneCards – GATA6-Gen, abgerufen am 03.02.2025
Heslop et al. GATA6 defines endoderm fate by controlling chromatin accessibility during differentiation of human-induced pluripotent stem cells. Cell Rep. 35(7):109145. 2021