GATA6
Englisch: GATA6, GATA binding protein 6, GATA binding factor 6
1. Definition
GATA6 ist ein Transkriptionsfaktor der zur GATA-Familie gehört. Er spielt eine zentrale Rolle bei der Zelldifferenzierung und der Organogenese.
2. Genetik
GATA6 wird durch das gleichnamige Gen auf Chromosom 18 an Genlokus 18q11.2 kodiert.
3. Funktion
GATA6 wird u.a. in Hepatozyten, Darmepithelzellen, im Pankreas und der Lunge exprimiert. Es gehört zu den Zinkfingerproteinen und bindet spezifisch an die DNA-Sequenz (A/T)GATA(A/G).
GATA6 spielt der bei der Bildung des Endoderms während der Embryogenese eine wichtige Rolle.
4. Klinik
Mutationen im GATA6-Gen sind ursächlich für das GATA6-Syndrom. Darüber hinaus ist eine Fehlfunktion des Proteins mit verschiedenen kongenitalen Störungen assoziiert.
5. Literatur
- Cai et. al. Dynamic GATA6 expression in primitive endoderm formation and maturation in early mouse embryogenesis. Dev Dyn. 237(10):2820-9. 2008
- Morrisey et. al. GATA6 regulates HNF4 and is required for differentiation of visceral endoderm in the mouse embryo. Genes Dev. 12(22):3579-90. 1998
- GeneCards – GATA6-Gen, abgerufen am 03.02.2025
- Heslop et al. GATA6 defines endoderm fate by controlling chromatin accessibility during differentiation of human-induced pluripotent stem cells. Cell Rep. 35(7):109145. 2021
Fachgebiete:
Biochemie