EDA-Rezeptor
David L. Wechselberger
Student/in der Humanmedizin
Dr. rer. nat. Fabienne Reh
DocCheck Team
Dr. medic Tabea van Hauten
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LoslegenDefinition
Ectodysplasin A Receptor, kurz EDAR, ist ein Transmembranrezeptor aus der TNF-Rezeptor-Superfamilie. EDAR fungiert als Rezeptor für Ectodysplasin A1 und vermittelt über NF-κB-Signalwege die Entwicklung ektodermaler Strukturen (z.B. Haare, Zähne, Schweißdrüsen).
Klinik
Mutationen im EDAR-Gen oder im EDA-Gen führen zu Störungen in der Signalübertragung und verursachen hypohidrotische ektodermale Dysplasien (HED), die sich klinisch durch fehlende oder fehlerhaft ausgebildete Haare, Zähne und Schweißdrüsen äußern.
Quellen
- Cai et al., Ectodysplasin A/Ectodysplasin A Receptor System and Their Roles in Multiple Diseases, Frontiers in Physiology, 2021
- National Library of Medicine, EDAR Gene, abgerufen am 16.1.2026
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