logo Einloggen

Dolowitz-Aldous-Syndrom

nach den beschreibenden Wissenschaftlern D. A. Dolowitz und H. E. Aldous sowie L. Ziprkowski und E. Margolis
Synonyme: Albinismus-Taubheit-Syndrom, Ziprkowski-Margolis-Syndrom
Englisch: X-linked albinism deafness syndrome, ADFN

1. Definition

Das Dolowitz-Aldous-Syndrom ist eine seltene x-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Piebaldismus und ausgeprägte Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Der Piebaldismus betrifft Haut und Haare, jedoch nicht die Augen.

ICD10-Code: E70.3

2. Genetik

Der Erkrankung wird x-chromosomal rezessiv vererbt. Es liegen Mutationen in der Chromosomenregion Xq26.3-q27.1 vor.

3. Epidemiologie

Das Dolowitz-Aldous-Syndrom ist eine seltene Krankheit. Ihre Häufigkeit wird mit < 1:100.000 angegeben.

4. Klinik

Durch den x-chromosomalen Erbgang kommt es bei männlichen Patienten zu Hypopigmentierung und einer ausgeprägten Schwerhörigkeit, während weibliche Betroffene keine Pigmentveränderungen aufweisen und lediglich an einer variabel ausgeprägten Schwerhörigkeit leiden.

5. Diagnose

Die Diagnose wird anhand der Symptome, der Familienanamnese sowie einer molekulargenetischen Untersuchung gestellt.

6. Therapie

Es existiert keine kausale Therapie für das Dolowitz-Aldous-Syndrom. Die Behandlung erfolgt symptomatisch. Betroffene sollten auf einen ausreichenden UV-Schutz der Haut achten und ein regelmäßiges Hautkrebsscreening in Anspruch nehmen.

7. Quelle

  • Medizin Kompakt; Dolowitz-Aldous-Syndrom; abgerufen am 07.08.2023
  • Altmeyers; Zipkrowski-Margolis-Syndrom; abgerufen am 07.08.2023

Empfehlung

Shop News Jobs CME Flexa Piccer
NEU: Log dich ein, um Artikel in persönlichen Favoriten-Listen zu speichern.
A
A
A

Teilen Was zeigt hierher Versionsgeschichte Artikel erstellen Discord
Tim Michael Liebler
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Miriam Dodegge
DocCheck Team
Natascha van den Höfel
DocCheck Team
Diese Funktion steht nur eingeloggten Abonnenten zur Verfügung
Letzter Edit:
21.03.2024, 09:14
347 Aufrufe
Nutzung: BY-NC-SA
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...
Loading...