Dolowitz-Aldous-Syndrom

nach den beschreibenden Wissenschaftlern D. A. Dolowitz und H. E. Aldous sowie L. Ziprkowski und E. Margolis
Synonyme: Albinismus-Taubheit-Syndrom, Ziprkowski-Margolis-Syndrom
Englisch: X-linked albinism deafness syndrome, ADFN

Definition

Das Dolowitz-Aldous-Syndrom ist eine seltene x-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Piebaldismus und ausgeprägte Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Der Piebaldismus betrifft Haut und Haare, jedoch nicht die Augen.

ICD10-Code: E70.3

Genetik

Der Erkrankung wird x-chromosomal rezessiv vererbt. Es liegen Mutationen in der Chromosomenregion Xq26.3-q27.1 vor.

Epidemiologie

Das Dolowitz-Aldous-Syndrom ist eine seltene Krankheit. Ihre Häufigkeit wird mit < 1:100.000 angegeben.

Klinik

Durch den x-chromosomalen Erbgang kommt es bei männlichen Patienten zu Hypopigmentierung und einer ausgeprägten Schwerhörigkeit, während weibliche Betroffene keine Pigmentveränderungen aufweisen und lediglich an einer variabel ausgeprägten Schwerhörigkeit leiden.

Diagnose

Die Diagnose wird anhand der Symptome, der Familienanamnese sowie einer molekulargenetischen Untersuchung gestellt.

Therapie

Es existiert keine kausale Therapie für das Dolowitz-Aldous-Syndrom. Die Behandlung erfolgt symptomatisch. Betroffene sollten auf einen ausreichenden UV-Schutz der Haut achten und ein regelmäßiges Hautkrebsscreening in Anspruch nehmen.

Quelle

Medizin Kompakt; Dolowitz-Aldous-Syndrom; abgerufen am 07.08.2023
Altmeyers; Zipkrowski-Margolis-Syndrom; abgerufen am 07.08.2023