Dolowitz-Aldous-Syndrom
nach den beschreibenden Wissenschaftlern D. A. Dolowitz und H. E. Aldous sowie L. Ziprkowski und E. Margolis
Synonyme: Albinismus-Taubheit-Syndrom, Ziprkowski-Margolis-Syndrom
Englisch: X-linked albinism deafness syndrome, ADFN
Definition
Das Dolowitz-Aldous-Syndrom ist eine seltene x-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Piebaldismus und ausgeprägte Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Der Piebaldismus betrifft Haut und Haare, jedoch nicht die Augen.
ICD10-Code: E70.3
Genetik
Der Erkrankung wird x-chromosomal rezessiv vererbt. Es liegen Mutationen in der Chromosomenregion Xq26.3-q27.1 vor.
Epidemiologie
Das Dolowitz-Aldous-Syndrom ist eine seltene Krankheit. Ihre Häufigkeit wird mit < 1:100.000 angegeben.
Klinik
Durch den x-chromosomalen Erbgang kommt es bei männlichen Patienten zu Hypopigmentierung und einer ausgeprägten Schwerhörigkeit, während weibliche Betroffene keine Pigmentveränderungen aufweisen und lediglich an einer variabel ausgeprägten Schwerhörigkeit leiden.
Diagnose
Die Diagnose wird anhand der Symptome, der Familienanamnese sowie einer molekulargenetischen Untersuchung gestellt.
Therapie
Es existiert keine kausale Therapie für das Dolowitz-Aldous-Syndrom. Die Behandlung erfolgt symptomatisch. Betroffene sollten auf einen ausreichenden UV-Schutz der Haut achten und ein regelmäßiges Hautkrebsscreening in Anspruch nehmen.
Quelle
- Medizin Kompakt; Dolowitz-Aldous-Syndrom; abgerufen am 07.08.2023
- Altmeyers; Zipkrowski-Margolis-Syndrom; abgerufen am 07.08.2023