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DPY19L2

Synonyme: FLJ32949, SPATA34
Englisch: probable C-mannosyltransferase DPY19L2, dpy-19-like protein 2, protein dpy-19 homolog 2

1. Definition

DPY19L2 ist ein Protein, das zur zur Dpy-19-Familie gehört. Es handelt sich um ein Transmembranprotein, das hauptsächlich in den Hoden exprimiert wird.

2. Genetik

Das DPY19L2–Gen ist auf Chromosom 12 an Genlokus 12q14.2 kodiert. Es umfasst 22 Exons.

3. Funktion

DPY19L2 ist essenziell für die Bildung des Akrosoms sowie für die Spermienelongation. Das Protein besitzt möglicherweise eine C-Mannosyltransferase-Aktivität.

4. Klinik

Mutationen im DPY19L2-Gen sind eine der Hauptursachen für eine Globozoospermie. Erstmals wurde der kausale Zusammenhang zwischen DPY19L2-Genmutationen und Globozoospermie im Jahr 2011 beschrieben.[1] Seither wurden eine Vielzahl weiterer Mutationen oder Deletionen identifiziert.

5. Quellen

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Letzter Edit:
21.03.2024, 09:15
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