Beare-Stevenson-Syndrom
nach dem irischen Pädiater J. M. Beare und dem US-amerikanischen Pädiater Roger E. Stevenson
Synonyme: Cutis-verticis-gyrata-Syndrom, Cutis-gyrata-Syndrom, Beare-Stevenson-Cutis-gyrata-Syndrom
Englisch: Beare–Stevenson cutis gyrata syndrome
1. Definitiion
Das Beare-Stevenson-Syndrom ist ein sehr seltene angeborene Erkrankung mit Kraniosynostose, Hautveränderungen, Gesichtsdysmorphie und weiteren Fehlbildungen.
2. Epidemiologie
Bisher (2021) sind weniger als 30 Fälle beschrieben.
3. Ätiologie
Das Beare-Stevenson-Syndrom entsteht durch Mutationen im FGFR2-Gen auf Chromosom 10 (Genlokus 10q26.13). Das Gen kodiert für den Fibroblasten-Growth-Factor-Rezeptor 2. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
4. Klinik
Die Erkrankung manifestiert sich an der Haut durch meist seit der Geburt bestehende Cutis verticis gyrata und Acanthosis nigricans. Die Falten- und Furchenbildung der Cutis verticis gyrata betrifft auch die Präaurikularregion, Handinnenflächen und Fußsohlen.
Weitere Symptome sind:
- Kraniosynostose
- mentale Retardierung
- Hypertelorismus
- Hypoplasie des Mittelgesichts mit Atresie der Nasenhöhlen
- deformierte Ohren
- Zahndeformitäten
- prominenter Nabelstumpf
- Fehlbildungen des Genitale und Anus
- akzessorische Mamillen und Hautanhängsel