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Beare-Stevenson-Syndrom

nach dem irischen Pädiater J. M. Beare und dem US-amerikanischen Pädiater Roger E. Stevenson
Synonyme: Cutis-verticis-gyrata-Syndrom, Cutis-gyrata-Syndrom, Beare-Stevenson-Cutis-gyrata-Syndrom
Englisch: Beare–Stevenson cutis gyrata syndrome

1 Definitiion

Das Beare-Stevenson-Syndrom ist ein sehr seltene angeborene Erkrankung mit Kraniosynostose, Hautveränderungen, Gesichtsdysmorphie und weiteren Fehlbildungen.

2 Epidemiologie

Bisher (2021) sind weniger als 30 Fälle beschrieben.

3 Ätiologie

Das Beare-Stevenson-Syndrom entsteht durch Mutationen im FGFR2-Gen auf Chromosom 10 (Genlokus 10q26.13). Das Gen kodiert für den Fibroblasten-Growth-Factor-Rezeptor 2. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

4 Klinik

Die Erkrankung manifestiert sich an der Haut durch meist seit der Geburt bestehende Cutis verticis gyrata und Acanthosis nigricans. Die Falten- und Furchenbildung der Cutis verticis gyrata betrifft auch die Präaurikularregion, Handinnenflächen und Fußsohlen.

Weitere Symptome sind:

Diese Seite wurde zuletzt am 4. November 2021 um 17:18 Uhr bearbeitet.

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