MRTFA
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LoslegenSynonyme: BSAC, MAL, MRTF-A, MKL1, MKL/Megakaryoblasten-Leukämie 1 (obsolet)
Englisch: myocardin related transcription factor A, MKL/myocardin-like protein 1 (obsolet)
Definition
MRTFA, kurz für Myocardin-verwandter Transkriptionsfaktor A, ist ein Transkriptions-Coaktivator, der mit dem Transkriptionsfaktor Serum-Response-Faktor (SRF) assoziiert ist. Letzterer steuert die Expression von Genen, die das Zytoskelett während der Entwicklung, Morphogenese und Zellmigration regulieren.
Genetik
Das gleichnamige Gen befindet sich auf Chromosom 22 am Genlokus 22q13.1-13.2.
Funktion
MRTFA wird durch Aktindynamik zwischen dem Zytoskelett des Zytoplasmas und dem Zellkern verlagert. Im Zellkern koaktiviert es den Serum-Response-Faktor, der wiederum die Differenzierung von glatten Muskelzellen steuert.
MRTFA spielt auch eine Rolle bei der normalen Megakaryozytenreifung.
Klinik
Die Translokation des MRTFA-Gens und seine Fusion mit RBM15 ist mit der akuten Megakaryoblastenleukämie assoziiert.
Quelle
- GeneCards – MRTFA Gene, abgerufen am 26.02.2025