AADC-Mangel
Synonyme: Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel, AADC-Defizienz
Englisch: aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency, AADC deficiency
1. Definition
Der AADC-Mangel ist eine seltene Krankheit, bei der ein angeborener Mangel des Enzyms aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC) vorliegt.
2. Epidemiologie
Die Inzidenz des AADC-Mangels in Europa liegt zwischen 1:500.000 und 1:1.000.000. In Asien kommt die Erkrankung etwas häufiger vor.
3. Pathophysiologie
Bei AADC-Mangel ist durch den Enzymdefekt die Synthese wichtiger Neurotransmitter gestört, darunter die von Dopamin und Serotonin.
5. Therapie
Neben der symptomatischen Behandlung ist seit 2022 eine Gentherapie für den AADC-Mangel verfügbar. Eladocagen-Exuparvovec schleust durch virale Vektoren eine intakte Kopie des AADC-Gens in die Nervenzellen, die zur Expression einer intakten Enzymversion führt. Die klinische Symptomatik kann so signifikant gebessert werden.