Morbus Hantia-Santavuori-Hagberg
Definition
Beim Morbus Hantia-Santavuori-Hagberg handelt es sich um die infantile Verlaufsform des Morbus Batten, einer Hirnerkrankung, die auf der Speicherung von Zeroid-Lipofuszin in den Nervenzellen beruht.
Ätiopathogenese
Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache des Morbus Hantia-Santavuori-Hagberg ist eine Anreicherung von Zeroid-Lipofuszin in den Nervenzellen. In der Skelettmuskulatur und in den Lymphozyten lässt sich ebenfalls das Zeroid-Lipofuszin nachweisen.
Klinik
Der Morbus Hantia-Santavuori-Hagberg manifestiert sich im frühen Kindesalter. Er imponiert durch eine Muskelhypotonie, eine Ataxie, eine Hyperexzitabilität sowie durch anhaltende Schreiattacken.
Im Laufe der Zeit kommt es durch eine tapetoretinale Degeneration zur Erblindung. Weiterhin entwickeln sich eine Demenz und letztendlich eine Tetraspastik und Dezerebration.
Diagnostik
Anhand von Hautbiopsaten und Bindehautbiopsaten kann die Diagnose der Erkrankung gestellt werden. Bei der histologischen Untersuchung lassen sich osmiophile Einschlusskörperchen und vakuolisierte Lymphozyten nachweisen. Im EEG lässt sich eine Abflachung der Kurve beobachten.
Ebenfalls möglich ist ein molekulargenetischer Nachweis.
Therapie
Die Erkrankung kann nicht kausal behandelt werden.
Prognose
Die Prognose ist schlecht. Viele Kinder sterben noch vor dem 14. Lebensjahr.