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Loeys-Dietz-Syndrom

Synonym: LDS

1 Definition

Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Krankheit, die als wichtigste Differenzialdiagnose des Marfan-Syndroms gilt.[1]

2 Epidemiologie

Aufgrund ihrer erst kurz zurückliegenden Erstbeschreibung (2005) sind noch keine Häufigkeiten bekannt.[1]

3 Genetik

Krankheitsauslöser sind Mutationen in einem der beiden Gene für die Untereinheiten des TGF-ß-Rezeptors.[2]

4 Klinik

Das Loeys-Dietz-Syndrom zeichnet sich durch folgende Symptome aus:[2]

5 Quellen

  1. 1,0 1,1 http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=7623
  2. 2,0 2,1 "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, J. Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage

Fachgebiete: Genetik

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