Kaudales Regressionssyndrom
Synonym: Kaudale Regression
Definition
Das kaudale Regressionssyndrom ist ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das primär die Lendenwirbelsäule, das Os sacrum und die Hüftgelenke betrifft. Es kann mit zusätzlichen Fehlbildungen des Urogenitaltrakts, des Rektums, des Beckenbodens und des Herzens einhergehen. Von manchen Autoren wird es zu den Neuralrohrdefekten gezählt.
Ätiologie
Die Ursache des kaudalen Regressionssyndrom ist zur Zeit (2024) nicht vollständig geklärt. Wahrscheinlich ist ein Zusammenwirken verschiedener genetischer und maternaler Faktoren. In einigen Fällen lassen sich Mutationen im VANGL1-Gen nachweisen. Das Bestehen eines Schwangerschaftsdiabetes ist mit einem deutlich erhöhten Erkrankungsrisiko verbunden.
Klinik
Das kaudale Regressionssyndrom kann interindividuell sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Es kann eine partielle oder vollständige Sakral- und Lumbalagenesie vorliegen. Je höher die Defekte lokalisiert sind, desto ausgeprägter sind die begleitenden neurologischen Störungen.
Diagnostik
Die Fehlbildungen lassen sich bereits im Rahmen der Pränataldiagnostik im Ultraschall oder im fetalen MRT erkennen.
Therapie
Die Therapie ist symptomatisch ausgerichtet und beinhaltet in der Regel mehrere Korrekturoperationen. Wesentlich ist die interdisziplinäre Versorgung in einem spezialisierten Zentrum.
Prognose
Die Prognose richtet sich je nach dem Ausprägungsgrad und der Wirksamkeit der möglichen Therapie.