Kowarski-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen
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Die Prävalenz des Kowarski-Syndroms ist äußerst gering und wird mit weniger als 1 zu 1.000.000 angegeben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. | Die Prävalenz des Kowarski-Syndroms ist äußerst gering und wird mit weniger als 1 zu 1.000.000 angegeben. Die Vererbung erfolgt [[autosomal-rezessiv]]. | ||
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Die Ursache des Kowarski-Syndroms liegt in Mutationen im GH1-Gen auf Chromosom 17 | Die Ursache des Kowarski-Syndroms liegt in [[Mutation|Mutationen]] im GH1-Gen auf [[Chromosom 17]] an [[Genlokus]] 17q23.3. Diese Mutationen führen dazu, dass die normale Funktion des Wachstumshormons beeinträchtigt wird. | ||
==Klinik== | ==Klinik== | ||
Das Kowarski-Syndrom äußert sich durch ein verzögertes Wachstum und Kleinwuchs bereits im [[Neugeborenes|Neugeborenen]]- oder [[Kleinkind|Kleinkindalter]]. | |||
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Die Somatotropinspiegel können normal oder leicht erhöht sein. Der Insulin-like-growth-factor-I ([[IGF-I]]) ist erniedrigt. Durch eine [[Molekulargenetische Untersuchung|molekulargenetischen Untersuchung]] kann der Nachweis der Mutation erbracht werden. | |||
==Therapie== | |||
Die Patienten zeigen ein gutes Ansprechen auf eine Therapie mit [[Rekombinant|rekombinantem]] Wachstumshormon. | |||
==Literatur== | ==Literatur== | ||
*Kowarski et al., Pituitary dwarfism with normal immunoreactive growth hormone and low somatomedin, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 1978 | |||
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[[Kategorie:Kleinwuchs]] | |||
Aktuelle Version vom 21. März 2024, 10:04 Uhr
nach dem US-amerikanischen Kinderarzt und Endokrinologen Allen Avinoam Kowarski
Synonym: Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien; Wachstumshormonmangel 1
Englisch: biodefective growth hormone syndrome; pituitary dwarfism with normal immunoreactive growth hormone and low somatomedin syndrome
Definition
Das Kowarski-Syndrom beschreibt eine seltene Erkrankung, die zu Kleinwuchs aufgrund einer gestörten Produktion von Somatotropin führt.
Epidemiologie
Die Prävalenz des Kowarski-Syndroms ist äußerst gering und wird mit weniger als 1 zu 1.000.000 angegeben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ätiologie
Die Ursache des Kowarski-Syndroms liegt in Mutationen im GH1-Gen auf Chromosom 17 an Genlokus 17q23.3. Diese Mutationen führen dazu, dass die normale Funktion des Wachstumshormons beeinträchtigt wird.
Klinik
Das Kowarski-Syndrom äußert sich durch ein verzögertes Wachstum und Kleinwuchs bereits im Neugeborenen- oder Kleinkindalter.
Diagnostik
Die Somatotropinspiegel können normal oder leicht erhöht sein. Der Insulin-like-growth-factor-I (IGF-I) ist erniedrigt. Durch eine molekulargenetischen Untersuchung kann der Nachweis der Mutation erbracht werden.
Therapie
Die Patienten zeigen ein gutes Ansprechen auf eine Therapie mit rekombinantem Wachstumshormon.
Literatur
- Kowarski et al., Pituitary dwarfism with normal immunoreactive growth hormone and low somatomedin, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 1978