Genomweite Assoziationsstudie

Eine genomweite Assoziationsstudie, kurz GWAS, dient in der Forschung der Identifizierung moderater bis schwacher Genotyp-Phänotyp-Beziehungen. Das Ziel einer GWAS ist es, jene Allele zu identifizieren, die gemeinsam mit einem Merkmal, zum Beispiel einer Krankheit, auftreten.

Bei der Durchführung einer GWAS wird die gesamte Genomsequenz vieler verschiedener Individuen untersucht, um Korrelationen zwischen genetischen Varianten (meist Einzelnukleotid-Polymorphismen bzw. SNPs) und bestimmten Merkmalen zu finden. Dieser Ansatz basiert auf der Annahme, dass bestimmte genetische Varianten, die häufiger bei Individuen mit einem bestimmten Merkmal vorkommen, in irgendeiner Weise mit dem Auftreten dieses gesuchten Merkmals zusammenhängen.

Tritt ein Polymorphismus signifikant häufiger bei den Fällen als bei Kontrollen auf, so legt dies die Vermutung einer kausalen Beziehung zwischen der untersuchten Erkrankung und dem Polymorphismus nahe. Die präzise Aufklärung des Zusammenhangs ist in der Regel Gegenstand weiterer wissenschaftlicher Untersuchungen. Ermöglicht wurden die genomweiten Assoziationsstudien durch das Next-Generation-Sequencing (NGS).

GWAS sind eine vielversprechende Möglichkeit, komplexe, häufige Krankheiten zu untersuchen, bei denen viele genetische Variationen zum Risiko einer Person beitragen. Mit diesem Ansatz wurden SNPs identifiziert, die mit mehreren komplexen Erkrankungen in Verbindung stehen, darunter Schizophrenie, Diabetes, kardiovaskuläre Erkrankungen, Parkinson, Endometriose u.v.m.