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Osteoonychodysplasie

(Weitergeleitet von Turner-Kieser-Syndrom)

Synonyme: Beckenhörner-Syndrom, Nagel-Patella-Syndrom, Turner-Kieser-Syndrom

1 Definition

Bei der Osteoonychodysplasie handelt es sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die mit verschiedenen Fehlbildungen einhergeht.

2 Epidemiologie

Die Osteoonychodysplasie ist eine seltene Erkrankung. Die Fehlbildung tritt bei Lebendgeborenen mit einer Häufigkeit von 1:50.000 auf, in etwa gleich verteilt beim männlichen und weiblichen Geschlecht.

3 Ätiologie

Die Osteoonychodysplasie wird durch eine Mutation im LMX1B-Gen hervorgerufen.

4 Symptome

Symptome der Osteoonychodysplasie sind

Ferner kann es zu Fehlbildungen des Ellenbogengelenkes und der Wirbelsäule (Skoliose) sowie Hand- und Fußdeformationen (z.B. Klumpfuß) kommen. Weiterhin beobachtet man Exostosen, vor allem im Bereich des Beckenknochens. Neben den skelettalen Veränderungen, ist es vor allem eine Niereninsuffizienz, die den weiteren klinischen Verlauf bestimmt.

5 Therapie

Die Therapie ist rein symptomatisch, da der zugrundeliegende Gendefekt zur Zeit (2016) nicht beseitigt werden kann. Durch das Eintreten eines chronisches Nierenversagen ist meist schon im Kleinkindesalter eine Dialyse notwendig.

Fachgebiete: Orthopädie

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