Transketolase

von lateinisch: trans - hinüber
Englisch: transketolase

Definition

Als Transketolase bezeichnet man Thiaminpyrophosphat-abhängige Enzyme des Pentosephosphatwegs (PPP), die eine C2-Einheit von einer Ketose auf eine Aldose übertragen. Sie katalysieren reversible Reaktionen des nicht-oxidativen Teils des PPP und benötigt neben TPP zweiwertige Kationen (Mg²⁺ oder Mn²⁺) als Kofaktoren.

Klassifikation

Transketolasen werden in die Gruppe 2 der EC-Klassifikation (Transferasen) eingeordnet. Die Untergruppe EC 2.2.1 schließt die Transketolasen und Transaldolasen ein.

Genetik

Transketolasen kommen in Bakterien, Pflanzen und Tieren vor. Beim Menschen wird die Transketolase durch das TKT-Gen auf Chromosom 3 am Genlokus 3p21.1 kodiert. Die Gene TKTL1 (Chromosom Xq28) und TKTL2 (Chromosom 4q32.2) kodieren für Transketolase-like-Proteine.

Biochemie

Die Transketolase liegt als Homodimer im Zytosol vor. Sie katalysiert die reversible Übertragung einer aktivierten C2-Einheit (Glykolaldehyd) von einer Ketose auf eine Aldose.

Ribose-5-phosphat + Xylulose-5-phosphat ---> Sedoheptulose-7-phosphat + Glycerinaldehyd-3-phosphat

Klinik

Mutationen im TKT-Gen führen zu einem Transketolase-Mangel. Durch eine Störung im Pentosephosphatstoffwechsel kommt es u.a. zu Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs und angeborenen Herzfehlern.

Da die Transketolase TPP-abhängig ist, führt ein Thiaminmangel zu einer verminderten Aktivität. Ein gravierender Thiaminmangel kann sich zur Beriberi-Krankheit bzw. zum Wernicke-Korsakow-Syndrom entwickeln.

Die Messung der Erythrozyten-Transketolase-Aktivität (ETKA) dient als funktioneller Test. Ein Aktivitätsanstieg von > 15–20 % nach Zugabe von TPP spricht für einen Thiaminmangel.

Quellen

GeneCards – TKT Gene, abgerufen am 12.02.2026
Orphanet – Transketolase-Mangel, abgerufen am 12.02.2026