TAR-Syndrom
Synonym: Radiusaplasie-Thrombozytopenie-Syndrom
Englisch: Thrombocytopenia-Absent-Radius-Syndrome(TAR-Syndrome)
1. Definition
Das TAR-Syndrom ist ein erbliches Fehlbildungssyndrom mit typischerweise beidseits fehlender Speiche (Radius) bei vorhandenem Daumen und zusätzlichem Mangel an Blutplättchen (Thrombozytopenie).
2. Hintergrund
Das TAR-Syndrom ist selten, mit mehr als 100 Fällen. Es wurde 1929 erstmals von den Amerikanern H.M. Greenwald und J. Sherman beschrieben. Aktuell wurde 2007 eine Mikrodeletion auf dem Chromosomenabschnitt 1q21.1 als notwendige, aber nicht hinreichende Genmutation beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv mit großer Variabilität in der individuellen Ausprägung. Frauen sind etwas häufiger betroffen.
Fachgebiete:
Genetik, Hämatologie