SV2A
(Weitergeleitet von SLC22B1)
Tom Schröder
Notfallsanitäter/in
Dr. rer. nat. Janica Nolte
DocCheck Team
Synonyme: KIAA0736, SLC22B1
Englisch: synaptic vesicle glycoprotein 2A, synaptic vesicle protein 2A
Definition
SV2A, kurz für synaptisches Vesikelprotein 2A, ist ein Membranprotein, das in synaptischen Vesikeln von Neuronen und endokrinen Zellen exprimiert wird. Es ist am Transport sowie der Verknüpfung der Vesikel mit der präsynaptischen Membran beteiligt.
Genetik
Das SV2A-Gen befindet sich auf Chromosom 1 an Genlokus 1q21.2.
Klinische Relevanz
Mutationen im SV2A-Gen sind Auslöser für eine entwicklungsbedingte, epileptische Enzephalopathie. Weiterhin wurden Assoziationen mit Epilepsie und Autismus-Spektrum-Störungen beschrieben.
Pharmakologie
SV2A ist das Zielmolekül der Antikonvulsiva Levetiracetam und Brivaracetam, die bei der Epilepsie-Therapie eingesetzt werden.
Fachgebiete:
Biochemie
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