Nav1.2
Synonym: SCN2A
Englisch: sodium channel, voltage-gated, type II, alpha subunit
Definition
Nav1.2 ist ein großes Transmembranprotein und eine Untereinheit spannungsabhängiger Natriumkanäle. Es kommt vor allem in Neuronen vor und ermöglicht dort die Bildung und Weiterleitung von Aktionspotentialen.
Hintergrund
Spannungsabhängige Natriumkanäle wie Nav1.2 können in drei Zuständen vorkommen: dem Ruhezustand, in dem der Kanal geschlossen ist, dem aktivierten Zustand, während dessen der Kanal geöffnet ist und dem inaktivierten Zustand. In letzterem wird der Kanal kurz nach dem raschen Natriumeinstrom während der Depolarisation geschlossen. Hierdurch wird der Einstrom weiterer Ionen gestoppt.
Klinik
Mutationen des SCN2A-Gens sind mit verschiedenen Erkrankungen assoziiert. Zu diesen zählen beispielsweise:
Literatur
- GeneCards. SCN2A Gene. Abgerufen am 19.10.2021
- Scholz A. Nav1.2 Voltage-Gated Sodium Channel. xPharm: The Comprehensive Pharmacology Reference, 2008