SALL2
Christoph Schad
Arzt | Ärztin
Synonyme: Zinc finger protein 795, Zinc finger protein SALL2, spalt like transcription factor 2, Zinc finger protein Spalt-2
Englisch: Sal-like protein 2
Definition
SALL2 gehört zu den Zinkfingerproteinen und ist ein gewebespezifischer Transkriptionsfaktor.
Genetik
SALL2 wird durch das SALL2-Gen auf Chromosom 14 am Genlokus 14q11.2 kodiert. Es wird u.a. in Zellen des Gehirns und Kleinhirns exprimiert.
Funktion
Der Transkriptionsfaktor spielt eine wichtige Rolle bei der Organogenese, insbesondere bei der embryonalen Entwicklung des Auges.
Klinik
Mutationen des SALL2-Gens sind mit dem Kolobom assoziiert.
Quellen
- UniProt.org - SALL2, abgerufen am 18.03.2023
- - SALL2, abgerufen am 18.03.2023
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Fachgebiete:
Biochemie
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