Pseudodominanz
Timon Klensang
Student/in der Humanmedizin
Dr. rer. nat. Fabienne Reh
DocCheck Team
Dr. rer. nat. Janica Nolte
DocCheck Team
Synonym: Quasidominanz
Englisch: pseudodominance
Definition
Pseudodominanz bezeichnet in der Humangenetik das Phänomen, dass eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung in aufeinanderfolgenden Generationen auftritt und dadurch fälschlicherweise den Eindruck eines autosomal-dominanten Erbgangs erweckt. Die Ursache liegt meist in einer erhöhten Allelfrequenz in der Population (z.B. bei Endogamie) oder einer verwandtschaftlichen Beziehung der Eltern (Konsanguinität).
Hintergrund
Eine Pseudodominanz kann dann beobachtet werden, wenn ein homozygoter Merkmalsträger (aa) mit einem heterozygoten Träger (Aa) Kinder zeugt. Die Erkrankungswahrscheinlichkeit der Kinder liegt dann bei 50 %, was der Wahrscheinlichkeit eines autosomal-dominanten Erbgangs entspricht.
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Fachgebiete:
Genetik, Humangenetik
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