Pseudogen

Ein Pseudogen kann viele oder alle Elemente aufweisen, die ein normales Gen ausmachen, neben der kodierenden Sequenz also auch regulatorische Bereiche und Introns. Pseudogene finden sich an diversen Stellen im menschlichen Genom, ihre Zahl wird auf bis zu 20.000 geschätzt.

Über die Entstehung von Pseudogenen existieren mehrere Hypothesen. Möglicherweise wurden einzelne Gene durch Mutationen so verändert, dass sie nicht weiter in funktionsfähige Genprodukte transkribiert werden konnten. Aber auch ein Verlust der Funktion im Bereich der regulatorischen Sequenzen mit der Konsequenz einer fehlenden Ablesbarkeit wird diskutiert.